题目内容
18．属于静态突变的疾病有（ ）| A． | 脆性X综合征 | B． | 镰状细胞贫血 | C． | 半乳糖血症 | D． | Hmtington舞蹈症 | ||||
| E． | β地中海贫血 |
分析 静态突变包括点突变和片段突变．
（1）点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式．碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变．碱基替换又可分为转换和颠换：转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换．移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化．
（2）片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排．
解答 解：A、脆性X综合征属于染色体变异，不是基因突变，A错误；
BCE、镰状细胞贫血、半乳糖血症和β地中海贫血都属于静态突变，BCE正确；
D、Hmtington舞蹈症属于AR遗传病（常染色体隐性遗传病），但不属于静态突变的疾病，D错误．
故选：BCE．
点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识做出准的判断．
练习册系列答案
相关题目
9．如图是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图（图中●是女性色盲患者，■是男性色盲患者），这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子（调换的孩子性别相同），请确定的两个孩子是（ ）
| A． | 1和4 | B． | 2和6 | C． | 2和4 | D． | 2和5 |
6．以下关于细胞核结构与功能的叙述，正确的是（ ）
| A． | 细胞核是遗传信息库，细胞中的DNA只存在于细胞核中 | |
| B． | 核仁与核糖体的形成有关 | |
| C． | 核膜是单层膜，把核内物质与细胞质分开 | |
| D． | 核孔是包括DNA在内的大分子物质任意通过的通道 |
13．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是（ ）
| A． | 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 | |
| B． | 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 | |
| C． | 血友病妇女与正常男性婚配，生育后代时适宜选择女孩 | |
| D． | 21三体综合征预防的主要措施是适龄生育和产前染色体分析 |
3．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中（ ）
| A． | A基因的频率为0.7 | B． | a基因的频率为0.3 | ||
| C． | 是一个遗传平衡群体 | D． | 是一遗传不平衡群体 |
