如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图.有关基因缺陷会导致相应的疾病．请据图分析回答下列问题:是常染色体隐性疾病.基因A突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化.而转化为苯丙酮酸,尿黑酸尿症(AKU)由于缺乏酶2使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解.导致尿液呈现黑色．苯丙酮酸影响个体的智力发育.为预防PKU患者智力表现低下.治疗的� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

7．如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图，有关基因缺陷会导致相应的疾病．请据图分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性疾病，基因A突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；尿黑酸尿症（AKU）由于缺乏酶2使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．苯丙酮酸影响个体的智力发育，为预防PKU患者智力表现低下，治疗的关键是在其婴儿期饮食方面采取减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取措施．
（2）现有一对夫妇，他们的基因型都为AaBb，则该夫妇生育出PKU患儿的概率为$\frac{1}{4}$，生育出只患AKU患儿的概率为$\frac{3}{16}$．
（3）另有一对表现正常的夫妇，丈夫进行了检测，得知基因型为AaBB，而妻子没有参加检测．但是相关资料显示，当地每100个新生儿中，有一个是PKU患儿；每200个新生儿中，有一个是AKU患儿，则理论上他们生育一个正常男孩的概率是$\frac{21}{44}$．

分析 1、该图体现了基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，苯丙酮尿症的原因是苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸，使人体苯丙酮酸积累造成的，尿黑酸是由酪氨酸转化而来，正常情况下，尿黑酸在酶2的催化作用下分解形成二氧化碳和水，如果尿黑酸不能分解，会造成尿黑酸积累而形成尿黑酸症；酪氨酸在酶3的作用下形成黑色素，如果基因C发生突变，酶3不能合成，酪氨酸不能转化成黑色素，则会患白化病．
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合．

解答解：（1）由题图可知，A基因发生突变，导致酶1不能合成，苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；酶2缺乏会使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸转化而来，因此治疗的关键减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取．
（2）由题意知，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，基因型为aa__，因此基因型为AaBb的夫妻，生出苯丙酮尿症孩子的概率是aa__=$\frac{1}{4}$；尿黑酸尿症症的概率是A_bb=$\frac{3}{16}$．
（3）由题意知，当地每100个新生儿中，有一个是PKU（aa）患儿，因此a的基因频率是$\frac{1}{10}$，A的基因频率是$\frac{9}{10}$，妻子是致病基因携带者的概率是Aa÷（AA+Aa）=2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$）÷（2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$$+\frac{9}{10}×\frac{9}{10}$）=$\frac{2}{11}$，由于丈夫的基因型是AaBB，后代不可能出现AKU患儿，因此他们生育一个患PKU患儿的概率是aa=$\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{22}$，正常的概率是$\frac{21}{22}$，正常男孩的概率是$\frac{21}{22}×\frac{1}{2}=\frac{21}{44}$．
故答案为：
（1）A 2 减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取
（2）$\frac{1}{4}$ $\frac{3}{16}$
（3）$\frac{21}{44}$

点评本题旨在查学生分析题图获取信息的能力，并应用相关信息进行推理、解答问题的能力，理解基因分离定律和自由组合定律的实质，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识进行推理、计算．

练习册系列答案

编号	组1	组2	组3	组4	组5	组6	组7	组8
处理	葡萄糖溶液浸泡溶液中通入空气		葡萄糖溶液浸泡溶液中通入O₂和N₂		蒸馏水浸泡水中通入空气		蒸馏水浸泡水中通入O₂和N₂
处理	光照	黑暗	光照	黑暗	光照	黑暗	光照	黑暗
检测结果	有淀粉	有淀粉	有淀粉	有淀粉	有淀粉	无淀粉	无淀粉	无淀粉