如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图.有关基因缺陷会导致相应的疾病．请据图分析回答下列问题:是常染色体隐性疾病.基因A突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化.而转化为苯丙酮酸,尿黑酸尿症(AKU)由于缺乏酶2使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解.导致尿液呈现黑色．苯丙酮酸影响个体的智力发育.为预防PKU患者智力表现低下.治疗的� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

7．如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图，有关基因缺陷会导致相应的疾病．请据图分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性疾病，基因A突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；尿黑酸尿症（AKU）由于缺乏酶2使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．苯丙酮酸影响个体的智力发育，为预防PKU患者智力表现低下，治疗的关键是在其婴儿期饮食方面采取减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取措施．
（2）现有一对夫妇，他们的基因型都为AaBb，则该夫妇生育出PKU患儿的概率为$\frac{1}{4}$，生育出只患AKU患儿的概率为$\frac{3}{16}$．
（3）另有一对表现正常的夫妇，丈夫进行了检测，得知基因型为AaBB，而妻子没有参加检测．但是相关资料显示，当地每100个新生儿中，有一个是PKU患儿；每200个新生儿中，有一个是AKU患儿，则理论上他们生育一个正常男孩的概率是$\frac{21}{44}$．

分析 1、该图体现了基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，苯丙酮尿症的原因是苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸，使人体苯丙酮酸积累造成的，尿黑酸是由酪氨酸转化而来，正常情况下，尿黑酸在酶2的催化作用下分解形成二氧化碳和水，如果尿黑酸不能分解，会造成尿黑酸积累而形成尿黑酸症；酪氨酸在酶3的作用下形成黑色素，如果基因C发生突变，酶3不能合成，酪氨酸不能转化成黑色素，则会患白化病．
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合．

解答解：（1）由题图可知，A基因发生突变，导致酶1不能合成，苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；酶2缺乏会使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸转化而来，因此治疗的关键减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取．
（2）由题意知，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，基因型为aa__，因此基因型为AaBb的夫妻，生出苯丙酮尿症孩子的概率是aa__=$\frac{1}{4}$；尿黑酸尿症症的概率是A_bb=$\frac{3}{16}$．
（3）由题意知，当地每100个新生儿中，有一个是PKU（aa）患儿，因此a的基因频率是$\frac{1}{10}$，A的基因频率是$\frac{9}{10}$，妻子是致病基因携带者的概率是Aa÷（AA+Aa）=2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$）÷（2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$$+\frac{9}{10}×\frac{9}{10}$）=$\frac{2}{11}$，由于丈夫的基因型是AaBB，后代不可能出现AKU患儿，因此他们生育一个患PKU患儿的概率是aa=$\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{22}$，正常的概率是$\frac{21}{22}$，正常男孩的概率是$\frac{21}{22}×\frac{1}{2}=\frac{21}{44}$．
故答案为：
（1）A 2 减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取
（2）$\frac{1}{4}$ $\frac{3}{16}$
（3）$\frac{21}{44}$

点评本题旨在查学生分析题图获取信息的能力，并应用相关信息进行推理、解答问题的能力，理解基因分离定律和自由组合定律的实质，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识进行推理、计算．

练习册系列答案

18．近段时间我国持续出现的雾霾天气，给人们的健康与生活造成了很大影响，其中的罪魁祸首要归咎化石燃料的不良排放，如图为生态系统“碳”元素的循环途径，请回答下列问题：

（1）该生态系统中A、B（B₁、B₂、B₃）、C共同构成了生物群落．
（2）碳元素通过①绿色植物的光合作用和硝化细菌的化能合成作用途径进入生物群落，②为生物的呼吸作用．
（3）成分C所起的作用是将动植物尸体中的有机物转化为无机物回归到无机环境中去．
（4）图中捕食者能依据被捕食者的气味捕猎，说明信息传递在生态系统中的作用是调节生物的种间关系，维持生态系统的稳定性．
（5）若图中生产者固定的太阳能为600kJ，则该生态系统中次级消费者最少可得到能量6kJ．

15．豌豆种子的圆粒和皱粒是一对相对性状，如图表示豌豆圆粒和皱粒产生的机理（淀粉亲水性强可使种子饱满，蔗糖甜度高使种子味道甜美）．据图回答下列问题：

（1）编码淀粉分支酶的基因中插入外来DNA序列，导致淀粉分支酶最后61个氨基酸缺失的原因是DNA序列的插入使转录形成的mRNA序列改变，终止密码子提前，翻译提前结束，豌豆种子粒形改变，导致该变异的来源属于基因突变．
（2）高茎和矮茎是豌豆的另一对相对性状，控制它的等位基因位于4号染色体上，现有来自自然界的高茎圆粒、高茎皱粒、矮茎圆粒三个豌豆品系若干，请设计杂交试验确定控制圆粒与皱粒这对相对性状的等位基因是否也位于4号染色体上．（简要写出实验思路、预期结果并得出结论）选取矮茎圆粒豌豆与高茎皱粒豌豆进行杂交，得到的F₁，F₁自交，得到F₂，观察并统计F₂的表现型及比例
若F₂出现4种表现型并比例接近9：3：3：1，则这对等位基因不位于4号染色体；
若F₂不出现4种表现型并比例接近9：3：3：1，则这对等位基因不位于4号染色体．．

2．如图1所示，某二倍体植物有红花和白花两种类型，受三对等位基因控制（三对基因独立遗传，用A、a，B、b和D、d表示）．回答下列问题：

（1）据图1可知，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制该植物的花色，红花植株的基因型有4种．
（2）某红花植株自交，子-代的性状分离比为3：1，则该红花植株的基因型为AaBBdd或AABbdd．
（3）研究发现，当体细胞中其它基因数量与染色体均正常时，若b基因数多于B，B基因的表达会减弱而形成粉红花突变体，其基因与染色体的组成可能出现图2所示的三种情况：
突变体I、II属于染色体结构变异．若不考虑基因突变和交叉互换，突变体I产生b配子的概率为$\frac{1}{4}$；突变体Ⅱ能形成B、bb两种概率相等的配子，原因是突变体II在减数分裂形成配子时，B、bb随同源染色体的分开而分离进入不同配子，且机率相等；用基因型AaBbbdd的粉花植株与基因型AAbbdd的植株杂交；若子代表现型及比例为红花：粉红花：白花=1：2：3，则该粉花植株属于突变体Ⅲ类型．

12．为探究不同条件对叶片中淀粉合成的影响，将某植物在黑暗中放置一段时间．然后取生理状态一致的叶片，随机平均分成8组，实验处理如表所示．一段时间后，检测叶片中有无淀粉，结果如表．

编号	组1	组2	组3	组4	组5	组6	组7	组8
处理	葡萄糖溶液浸泡溶液中通入空气		葡萄糖溶液浸泡溶液中通入O₂和N₂		蒸馏水浸泡水中通入空气		蒸馏水浸泡水中通入O₂和N₂
处理	光照	黑暗	光照	黑暗	光照	黑暗	光照	黑暗
检测结果	有淀粉	有淀粉	有淀粉	有淀粉	有淀粉	无淀粉	无淀粉	无淀粉

请回答下列问题：
（1）将植物在黑暗中放置一段时间的目的是耗尽叶片中原有的淀粉．各组实验的温度、光照强度和通入气体的量等条件应该相同、适宜且稳定．
（2）据表可知，叶片能进行光合作用的组别有组1和组5．在暗反应中，CO₂固定生成的三碳化合物在NADPH的氢和ATP的磷酸基团等物质存在的情况下，被还原为三碳糖磷酸．
（3）据表可知，叶片中检测到的淀粉是由吸收的葡萄糖经脱水缩合后产生的组别有组1、2、3、4；如果组4的溶液只通入N₂，预期组4叶片中的淀粉产生量比组2叶片中的淀粉产生量少，原因是叶片进行无氧呼吸，产生的ATP少．

19．神经-体液-免疫调节是维持人体内环境稳态的重要调节机制，回答下列与生命活动调节有关的问题．
（1）运动员在参与篮球运动时，肌肉细胞进行的呼吸方式是有氧呼吸和无氧呼吸（3），此时为了维持体温的平衡，人体主要的生理变化是皮肤的毛细血管扩张，立毛肌舒张，同时汗腺分泌增强，导致散热加快．
（2）在篮球运动时，运动员只补充水，将导致内环境水盐失衡，原因是流失的水的同时也流失无机盐，这时人体下丘脑合成分泌的抗利尿激素（激素名称）增加，尿量减少．
（3）若运动员在运动中出现擦伤，导致细菌感染并伴随发热症状．细菌穿过了人体免疫的第一道防线，人体主要通过体液免疫和细胞免疫过程消灭细菌．

16．如图1为某神经-骨骼肌接头（类似突触）结构示意图．研究发现，当兴奋传导到达神经末梢时，Ca²⁺通道打开，Ca²⁺内流，使囊泡中的乙酰胆碱（ACh）被释放到接头间隙中，进而引起骨骼肌细胞膜电位变化，使肌细胞兴奋而诱发一次收缩．

（1）在突触前神经元上给予一个电刺激时，兴奋在神经纤维上传导的时候，局部电流的作用是刺激相邻未兴奋区域，使其发生同样的电位变化．神经-骨骼肌接头属于反射弧中效应器（结构）组成部分，骨骼肌细胞产生动作电位时，膜内发生的电位变化为由负变正．
（2）为了研究细胞外ATP对突触传递的作用，科研人员给予突触前神经元细胞一个电刺激时，结合图2所示实验结果分析，ATP对Ca²⁺内流起抑制作用．
（3）细胞外钙离子对钠离子存在“膜屏障作用”（即钙离子在膜上形成屏障，使钠离子内流减少）．若在神经-骨骼肌接头处，细胞外钙离子浓度过高，则会对骨骼肌收缩起抑制作用．

用植物细胞工程技术将天竺葵与香茅草进行杂交可产生驱蚊香草，使有驱蚊作用的香茅醛随着天竺葵的蒸腾作用散发到空气中，达到驱蚊的效果。下面有关培育过程的叙述，不正确的是（）

A．原生质体的融合常用PEG作为诱导剂

B．形成的愈伤组织其代谢类型是自养需氧型

C．由杂种细胞→杂种植株，要通过有丝分裂和细胞的分化

D．该项生物工程技术可克服远源杂交不亲和的障碍

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