题目内容
图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3．
（1）Ⅱ2的基因型是 ．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为 ．如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为 ．
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象．① ；② ．
（4）B和b是一对等位基因．为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析．结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种．据此，可以判断这两对基因位于 染色体上，理由是 ．
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的 ，并切割DNA双链．
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于 ．
（1）Ⅱ2的基因型是
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象．①
（4）B和b是一对等位基因．为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析．结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种．据此，可以判断这两对基因位于
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于
考点：常见的人类遗传病,基因频率的变化,基因工程的原理及技术
专题：
分析：本题涉及了多个考点，解题关键是识图．图1中考生要能够判断该病为常染色体隐性遗传病，继而判断基因型；图2中看出，A基因突变后，突变位置减少了一个酶切位点．
解答：
解：（1）图1是一个常染色体遗传病，由图可知该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅰ1、Ⅰ2均为Aa，所以Ⅱ2的基因型是AA、Aa．
（2）Ⅱ2的基因型是
AA、
Aa；一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，正常男性为Aa的概率为
=
=
，则他们第一个孩子患病的概率为
×
×
=
．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ2与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为
．
（3）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同，因此Aa在不同地区频率不同．
（4）根据杂交结果可知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，因此这两对可能位于同一对同源染色体上．
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
（6）由图3可知，1.4kb为a基因片段，1.2kb为A基因片段，所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
故答案为：
（1）AA或Aa
（2）
（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位点①与②之间．
（2）Ⅱ2的基因型是
| 1 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
| Aa |
| AA+Aa |
| 2(1-q)q |
| (1-q)(1-q)+2(1-q)q |
| 2q |
| 1+q |
| 2 |
| 3 |
| 2q |
| 1+q |
| 1 |
| 4 |
| q |
| 3(1+q) |
| 3 |
| 4 |
（3）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同，因此Aa在不同地区频率不同．
（4）根据杂交结果可知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，因此这两对可能位于同一对同源染色体上．
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
（6）由图3可知，1.4kb为a基因片段，1.2kb为A基因片段，所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
故答案为：
（1）AA或Aa
（2）
| q |
| 3(1+q) |
| 3 |
| 4 |
（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位点①与②之间．
点评：本题考查了基因的分离定律、自由组合定律、基因频率以及限制酶等相关知识，具有一定的综合性，意在考查考生对知识点的理解和对信息提取分析应用能力，难度适中．
练习册系列答案
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| ||||||
B、0、
| ||||||
C、0、
| ||||||
D、
|
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| B、XAXa、Xay、XAXa、XAY |
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| D、XAXA、XAY、XaXa、XaY |