Question

8．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关
• B． 先天性心脏病都是遗传病
• C． 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
• D． 人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列

Answer 1

分析 1、所谓遗传病，是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征．
2、调查某种遗传病的发病率：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等．调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算．
3、人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类．

解答 解：A、人类的大多数疾病与基因有关，而人类的表现型不单单与基因型有关，而是由基因与环境共同作用的结果，A正确；
B、先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的，B错误；
C、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是一个致病基因引起的，C错误；
D、人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNA序列，因X、Y两条染色体的序列差异较大，故要测定24条染色体上DNA的碱基序列，D错误．
故选：A．

点评 对于人类遗传病的类型及人类遗传病的检测和预防知识的了解是本题考查的重点．