Question

16．遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带终身痛苦．通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病．已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）．请分析回答：
（1）该过程发生突变的碱基对是G∥C变成A∥T．
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减小，进而使该蛋白质的功能丧失．
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙的基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于常染色体上的显性遗传病．
②产生乳光牙的根本原因是基因突变．
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 （1）当mRNA上出现终止密码子翻译终止，蛋白质合成结束．
（2）判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性．
（3）就该遗传病而言，由于1号和2号患病，而生出的女儿4号正常，可推测乳光牙的遗传方式是常染色体显性遗传．

解答 解：（1）根据谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可推知正常基因中决定谷氨酰胺的碱基序列是$\frac{GTT}{CAA}$或$\frac{GTC}{CAG}$．该基因中一对碱基突变后，使编码谷氨酰胺密码子转变成终止密码子，由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）可知，发生改变的碱基是C变成U，因此该过程发生突变的碱基对是G∥C变成了A∥T．
（2）基因突变后，使翻译提前终止，导致蛋白质的相对分子质量减小．
（3）①由于1号和2号患病，而生出的女儿4号正常，可推测乳光牙是常染色体显性遗传病．
②产生乳光牙的根本原因是基因突变．
③根据4号正常（aa）可知，1、2号的基因型都是Aa，3号的基因型是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa．则3号与一个正常男性（aa）婚配，生出一个正常男孩的概率为：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
故答案为：
（1）G∥C  A∥T
（2）减小
（3）①常   显    ②基因突变      ③$\frac{1}{6}$

点评 本题主要考查基因分离定律和遗传方式的判断，要求学生理解转录和翻译的过程以及遗传方式的判断依据，意在考查学生的理解能力．