Question

16．下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是（　　）

• A． 二者都是基因突变的结果
• B． 二者可通过显微镜观察来诊断
• C． 二者都一定发生了基因结构的改变
• D． 血细胞形态不能用于区分二者

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：AC、镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变，这导致基因结构发生改变；21三体综合征发生的根本原因是染色体数目的变异，这会导致基因数目发生改变，但不会导致基因结构发生改变，AC错误；
BD、镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变，基因突变不能用光学显微镜检测出，但红细胞的形态可以通过显微镜镜检出；21三体综合征形成的原因是染色体变异，可以用光学显微镜检测出，B正确；D错误．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记常见的人类遗传的类型及相关实例，明确基因突变在显微镜下镜检不出，但染色体变异可以通过显微镜镜检出，再结合所学的知识准确判断各选项．