Question

骨关节发育不全综合征是人的成纤维细胞生长因子9（FGF9）第99位丝氨酸（S）被天冬氨酸（N）取代所致．FGF9是一种由20%个氨基酸组成的分泌性蛋白．病变后的异常生长因子不能与细胞膜表面受体结合，致使细胞内相关信号通路不能激活，使软骨细胞的增殖速率减慢，抑制矿化的作用减弱，最终到时骨关节融合．
（1）正常人的软骨细胞向成骨细胞发展的根本原因是

 

的结果．
（2）导致“骨关节发育不全综合征”发生的外界因素可能有

 

，发病的根本原因是

 

．要研究该病的遗传方式，应该调查

 

．
（3）若要彻底治疗该遗传病，采用的方式是

 

，是否成功，请对其进行检测，在分子水平上检测是否生成了FGF9的方法是

 

．
（4）FGF9作为信号分子，从合成到分泌至细胞外发挥作用，与该过程直接有关的膜性细胞器有

 

．发挥作用时，其与靶细胞膜上的

 

结合，使其增殖、分化．

Answer 1

考点：基因工程的应用,细胞器之间的协调配合,细胞的分化,人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：1、由题干可知：FGF9是一种分泌性蛋白，骨关节发育不全综合征是人的成纤维细胞生长因子9（FGF9）第99位丝氨酸（S）被天冬氨酸（N）取代所致，根本原因是基因突变，病变后的异常生长因子不能与细胞膜表面受体结合，可见人的成纤维细胞生长因子是一种蛋白质类激素．
2、目的基因的检测与鉴定：基因探针--用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段．
  ①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术
  ②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术
  ③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术

解答： 解：（1）正常人的软骨细胞向成骨细胞发展的原因是细胞分化，根本原因是基因选择性表达的结果．
（2）导致基因突变的外界因素为：物理因素、化学因素和生物因素，要研究该病的遗传方式，应该调查患者家系中各个体的患病情况．
（3）若要彻底治疗该遗传病，采用的方式是基因治疗，是否成功，请对其进行检测，在分子水平上检测是否生成了FGF9的方法是抗原-抗体杂交法．
（4）分泌蛋白的合成和分泌过程：分泌蛋白需要附着在内质网上的核糖体合成，内质网进行加工、折叠等，内质网出芽形成小泡，包裹着其中的蛋白质，小泡和高尔基体融合，高尔基体对于其中的蛋白质进行进一步的加工，然后出芽形成小泡，小泡和细胞膜融合，通过胞吐作用，将蛋白质分泌出细胞．FGF9作为信号分子，发挥作用时，其与靶细胞膜上的受体蛋白结合，使其增殖、分化．
故答案为：
（1）基因选择性表达
（2）物理因素、化学因素和生物因素   基因突变    患者家系中各个体的患病情况
（3）基因治疗    抗原-抗体杂交法
（4）内质网、高尔基体和线粒体    受体蛋白

点评：本题考查基因工程的应用，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；识记能力和能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力．能理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题．