Question

12．人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积．
（1）正常人细胞中，葡萄糖除了转化为脂肪等非糖物质、氧化分解释放能量之外，其它去向还有合成糖原．
（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要高．
（3）下图是一个遗传病的家族系谱图．甲病的基因以D或d表示，GSDl a基因以E或e表示，两对基因自由组合．Ⅰ₃和Ⅰ₄不携带有GSDl a基因．请分析回答

①甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDl aⅡ₇，这是等位基因分离（在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果．
③Ⅲ₁₃的基因型是DdEE或DdEe．若不考虑基因突变，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是$\frac{1}{36}$．

Answer 1

分析 分析遗传系谱图：
（1）Ⅰ₁和Ⅰ₂不患GSDⅠa病，生有患病的女儿Ⅱ₇，说明该病为常染色体隐性遗传病；
（2．Ⅰ₃和Ⅰ₄患甲病，生有不患病的女Ⅱ₁₀，说明甲病属于常染色体显性遗传病，据此作答．

解答 解：（1）正常人血液中的葡萄糖有三个去向：进入组织细胞氧化分解、合成肝糖原和肌糖原、转化为脂肪等非糖物质．
（2）GSDⅠa患者体内糖原不能分解而大量蓄积，所以空腹时血糖浓度低，胰高血糖素浓度较正常人要高．
（3）①根据分析可知，甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ₇，这是因为他们的基因型都是Ee，在减数分裂过程中等位基因（E、e）分离的结果．
③Ⅰ₃和Ⅰ₄不携带有GSDⅠa基因，所以Ⅱ₉也不携带该致病基因（为D_EE），且Ⅱ₈没有甲病，其父母为Ee，所以Ⅱ₈基因型为ddEe（$\frac{1}{3}$），所以Ⅲ₁₃（有甲病）的基因型是$\frac{2}{3}$DdEE或$\frac{1}{3}$DdEe．Ⅲ₁₂没有甲病和乙病，其父母正常，妹妹有乙病，所以Ⅲ₁₂基因型为ddEe（$\frac{2}{3}$），Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{36}$．
故答案为：
（1）合成糖原
（2）高
（3）①常染色体显性遗传       ②等位基因分离
③DdEE或DdEe     $\frac{1}{36}$

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．