Question

人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素．某校生物兴趣小组对其所在地区的甲遗传病进行了调查．调查发现，该地区的男性发病率为5.08%，女性发病率为0.86%．请回答：

（1）人类遗传病通常是由于

 

改变而引起的人类疾病．
（2）若要调查人群中的遗传病，最好选择群体中发病率较高的

 

遗传病．
（3）甲病的致病基因最可能位于

 

染色体上，判断理由为

 

；该小组计算发病率的方法是

 

（4）若要进一步判断甲病的遗传方式，可采取的方法是

 

．
（5）若该小组对有甲病患者的某家族进行了调查，根据调查结果绘制了如图所示的系谱图（已知Ⅱ6不携带甲病的致病基因），则甲病的遗传方式为

 

；在此家系中，若Ⅱ3与一正常男性婚配，怀孕后进行遗传咨询，医生建议对胎儿进行性别检测以确定其是否患有甲病，请说明理由：

 

；若Ⅲ8与一正常男性婚配，他们生一个患病男孩的概率为

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：人类遗传病是由于遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病．根据题意和图示分析可知：Ⅲ7号个体患病而其父母正常，所以甲病为隐性遗传病．由于调查发现，该地区的男性发病率为5.08%，女性发病率为0.86%，说明男性与女性的发病率不同，所以可判断甲病最可能是伴X隐性遗传病．

解答： 解：（1）人类遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病．包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病．
（2）若要调查人群中的遗传病，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病．
（3）由于在人群中，男性与女性的发病率不同，所以甲病的致病基因最可能位于X染色体上．计算发病率的方法一般是指患者数占被调查人数的比例．
（4）针对有患者的家族进行调查，绘制系谱图推断其遗传方式，可进一步判断甲病的遗传方式．
（5）根据如图所示的系谱图，由于Ⅱ6不携带甲病的致病基因，所以甲病的遗传方式为伴X隐性遗传病．由于Ⅱ3患甲病，所以其基因型为X^aX^a；正常男性的基因型为X^AY．他们婚配后，所生后代中儿子一定患病，女儿一定不患病，所以医生建议对胎儿进行性别检测以确定其是否患有甲病．由于Ⅲ7患病而Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ8正常，所以Ⅲ8的基因型为X^AX^A或X^AX^a．因此，Ⅲ8与一正常男性婚配，他们生一个患病男孩的概率为

1

2

×

1

4

=

1

8

．
故答案为：
（1）遗传物质
（2）单基因
（3）X  男性与女性的发病率不同   患者数占被调查人数的比例
（4）针对有患者的家族进行调查，绘制系谱图推断其遗传方式
（5）伴X隐性遗传病    甲病为伴X隐性遗传病，Ⅱ3是患者，其丈夫正常，所以他们的后代中儿子一定患病，女儿一定不患病        

1

8

点评：本题要求考生具有一定的识图分析能力，并且能够通过系谱图的判断利用基因的自由组合定律计算相关概率．