Question

13．某孕妇在产前检查时，医生用了如图（甲）所示的方法进行检查．请回答下列问题：

（1）孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，将获得的胎儿细胞进行培养，培养后在显微镜下观察，观察之前需要对细胞进行染色，镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行处理，因为该期细胞中的染色体形态和数目最为清晰，得到如图乙所示染色体检查结果．
（2）胎儿的性别为男性，因其21号染色体多一条故诊断为染色体病，出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在形成时21号染色体的分离出现异常．

Answer 1

分析 分析甲图：甲图是羊水检查的主要过程．分析乙图：是有丝分裂中期细胞中的染色体组成图，据此答题．

解答 解：（1）孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，通过过程胎儿的染色体组成判断胎儿的情况，在观察前需要对染色体进行染色，便于观察，且中期细胞中染色体形态和数目最为清晰，是观察的最佳时期．
（2）图乙中23号染色体形态大小不一样，说明是异型的性染色体XY，所以个体为男性．21号染色体出现了3条，为21三体综合征，是染色体异常遗传病，可能是亲代的精子或卵细胞在形成时21号染色体的分离出现异常导致的．
故答案为：
（1）染色   形态和数目最为清晰   
（2）男性  21号染色体多一条   21号染色体的分离出现异常

点评 本题结合羊水检测过程图考查人类遗传病等知识，要求考生识记人类遗传病的类型准确判断解答．