Question

7．如图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）．
（1）α链碱基组成为CAT，β链碱基组成为GUA．
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（3）Ⅱ8基因型是BB或Bb，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病女孩的概率为$\frac{1}{8}$．要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．

Answer 1

分析 图示1中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．
图2中系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的MRNA，因此其碱基组成为GUA．
（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（3）由于3号和4号为Bb，因此Ⅱ8基因型是$\frac{1}{3}$BB或$\frac{2}{3}$Bb．由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们均为Bb，因此再生一个患病女孩的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．由于Ⅱ9基因型为bb，因此要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
故答案为：
（1）CAT  　　GUA
（2）常   　　隐
（3）BB或Bb   　　$\frac{1}{8}$  　　BB

点评 本题具有一定的难度，属于考纲中理解、应用层次的要求，考查了系谱图的分析、基因分离定律的应用等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的分离定律进行相关计算．