Question

5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 遗传病是指致病基因引起的疾病
• B． 遗传病都是先天性疾病
• C． 遗传病都遵循孟德尔定律
• D． 单基因病是有染色体单个基因异常引起的

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，A错误；
B、遗传病不都是先天性疾病，B错误；
C、遗传病中只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传定律，C错误；
D、单基因病是有染色体单个基因异常引起的，D正确．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及特点，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．