题目内容
遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速、乳牙、恒牙均发病，4～5见乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦．通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因上决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，从而导致患病．已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）请分析回答：
（1）正常基因中决定谷氨酰胺的碱基序列是
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图．请据图分析下列问题．
①乳光牙是致病基因位于
②该家系中[3]号个体的致病基因来源于
③若[1]号和[2]号又生了一个孩子，则患病概率是
考点：基因的分离规律的实质及应用,遗传信息的转录和翻译,常见的人类遗传病
专题：
分析：（1）当mRNA上出现终止密码子翻译终止，蛋白质合成结束．
（2）判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性．
（3）就该遗传病而言，由于1号和2号患病，而生出的女儿4号正常，可推测乳光牙的遗传方式是常染色体显性遗传．
（2）判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性．
（3）就该遗传病而言，由于1号和2号患病，而生出的女儿4号正常，可推测乳光牙的遗传方式是常染色体显性遗传．
解答：
解：（1）根据谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可推知正常基因中决定谷氨酰胺的碱基序列是
或
．该基因中一对碱基突变后，使编码谷氨酰胺密码子转变成终止密码子，由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）可知，发生改变的碱基是C变成U，因此模板链中发生突变的碱基对是
．
（2）基因突变后，使翻译提前终止，导致蛋白质的相对分子质量减小．
（3）①由于1号和2号患病，而生出的女儿4号正常，可推测乳光牙是常染色体显性遗传病．
②该家系中[3]号个体的致病基因来源于亲本一方（Aa）或双方（AA）．
③根据4号正常（aa）可知，1、2号的基因型都是Aa，3号的基因型是
AA或
Aa．则[1]号和[2]号又生了一个孩子，则患病概率是
，而与一个正常男性（aa）婚配，生出正常男孩的概率为：
×
×
=
．
故答案为：
（1）
或
（2）减小
（3）①常 显 ②亲本一方或双方 ③
| GTT |
| CAA |
| GTC |
| CAG |
| ||
| C |
（2）基因突变后，使翻译提前终止，导致蛋白质的相对分子质量减小．
（3）①由于1号和2号患病，而生出的女儿4号正常，可推测乳光牙是常染色体显性遗传病．
②该家系中[3]号个体的致病基因来源于亲本一方（Aa）或双方（AA）．
③根据4号正常（aa）可知，1、2号的基因型都是Aa，3号的基因型是
| 1 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
| 3 |
| 4 |
| 2 |
| 3 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 6 |
故答案为：
（1）
| GTT |
| CAA |
| GTC |
| CAG |
| G |
| C |
（2）减小
（3）①常 显 ②亲本一方或双方 ③
| 3 |
| 4 |
| 1 |
| 6 |
点评：本题主要考查基因突变和遗传方式的判断，要求学生理解转录和翻译的过程以及遗传方式的判断依据，意在考查学生的理解能力．
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