题目内容
【题目】人类的某些遗传病男女发病机率差别很大，主要原因：一是致病基因位于性染色体上，称为伴性遗传；二是致病基因位于常染色体上，但是杂合子男女表现的性状不同，称为从性遗传．请根据以下两个实例，回答相关问题： 实例一：假肥大性肌营养不良．患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力．致病基因是位于X染色体上的隐性基因（相关基因用A，a表示）．
实例二：遗传性斑秃（早秃）．患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发．致病基因是位于常染色体上的显性基因．
（1）假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性，如果女性患病，最可能是相关基因发生了 ．
（2）下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常；一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡；姐姐正常却生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子． ①该女子生出患病孩子的概率是
②如果该孕妇生了一个女孩，这个新生儿的基因型是
（3）某研究性学习小组的同学针对遗传性斑秃（早秃）开展调查，统计结果如表
组别 | 家庭数 | 类型 | 子女情况 | ||||
父 | 母 | 男性正常 | 女性正常 | 男性早秃 | 女性早秃 | ||
1 | 5 | 早秃 | 正常 | 1 | 2 | 2 | 1 |
2 | 2 | 正常 | 早秃 | 0 | 1 | 2 | 0 |
3 | 15 | 正常 | 正常 | 8 | 9 | 3 | 0 |
4 | 1 | 早秃 | 早秃 | 0 | 1 | 1 | 0 |
请回答（相关基因用B，b表示）：
①第组家庭的调查数据说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点．
②请简要说出早秃患者多数为男性的原因 ．
③第4组家庭儿子的基因型是 ．
【答案】
（1）突变
（2）
；XAXA或XAXa
（3）3；女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病；BB或Bb
【解析】解：（1）假肥大性肌营养不良症为伴X隐性遗传病，该病的特点是男性患者大于女性患者，且女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性，如果女性患病最可能是发生了基因突变．（2）该女子的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常却生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子，说明其母亲是携带者，则该女子为携带者的概率为 
．因此，该女子生出患病孩子的概率是 
．如果该孕妇生了一个女孩，这个新生儿的基因型是XAXA或XAXa ． （3）①根据常规的“无中生有为隐性”的原则判断，第3组家庭中父母正常而子女有早秃，可判断早秃为隐性遗传，并且患者只有男性，很符合X染色体隐性遗传的特点，说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点．②由于女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病，所以早秃患者多数为男性．③第4组家庭中，父母都是早秃，后代中，女性正常而男性早秃，所以儿子的基因型是BB或Bb． 所以答案是：（1）突变（2） XAXA或XAXa（3）①3②女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病③BB或Bb
【考点精析】掌握常见的人类遗传病是解答本题的根本，需要知道常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．
