Question

3．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传病，正常Hb^A与致病基因Hb^s是一对等位基因，基因型为Hb^sHb^s的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：
（1）血红蛋白分子含有两条α肽链和两条β肽链，SCD患者的血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．基因型为Hb^AHb^s携带者，若其一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链．
（2）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为①②（填序号）．
①在人群中随机抽样调查             
②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查     
④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（3）随机选取杂合子黄色圆粒豌豆（YyRr，两对基因独立遗传）的花粉若干粒，均用¹⁵N标记所有染色体上的DNA分子（每个DNA分子的两条链均被标记），以这些花粉作为亲代，将其培养在不含¹⁵N且适宜的植物组织培养基中先后分裂两次，则第二次分裂后期含¹⁵N的染色体数占染色体总数比是$\frac{1}{2}$第二次分裂完成时含yR非等位基因的细胞数占细胞总数理论比分别为$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变后转录形成的密码子发生改变进而可能会引起翻译形成的蛋白质的氨基酸序列改变，从而导致生物性状发生改变．
2、由题意知，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期，因此能进行生殖的个体可以认为是显性纯合子或杂合子，在疟疾流行的地区，显性纯合子由于对疟疾的抵抗力较弱，会因疟疾而死亡，而隐性纯合子会因镰刀型贫血症而死亡，因此在疟疾流行的地区Hb^AHb^A的个体和基因型为Hb^SHb^S个体比例较少，而基因型为Hb^AHb^S个体比例较大，在遗传学上，这种现象称为杂种优势．

解答 解：（1）血红蛋白由2条α条肽链、2条β肽链组成，由于SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常，因此Hb^A和Hb^S基因编码β链，杂合子等位基因都编码，因此既含有正常β链，也含有异常β链，所以体内血红蛋白分子最多含有2条异常β链，最少含有0条异常β链．
（2）调查SCD发病率应①在人群中随机抽样调查；调查SCD遗传病的遗传方式应②在患者家系中调查．
（3）用¹⁵N标记所有染色体上的DNA分子（每个DNA的两条链均被标记），以这些花粉粒作为亲代，将其培养在普通的植物组织培养液中连续分裂两次，DNA复制一次产生的2个子DNA的两条链中都有一条含¹⁵N标记，既第一次分裂产生的每个子细胞的染色体中的DNA都有一条链含有¹⁵N标记．第二次分裂时每个染色体上的DNA又复制一次，产生的2个子DNA中有1个DNA的两条链都不含有¹⁵N标记，另一个的两条链中则有1条含有¹⁵N标记，后期时这2个子DNA随姐妹染色单体分开而分开，所以细胞中的染色体一半含有¹⁵N标记，即第二次分裂后期含¹⁵N的染色体数占染色体总数比为$\frac{1}{2}$．杂合子黄色圆粒豌豆（YyRr，两对基因独立遗传）产生的花粉共有4种，且比例为1：1：1：1，随机选取花粉若干粒说明选取的花粉为数量相等的4种，有丝分裂并不改变的数量比例，所以第二次分裂完成时含yR非等位基因的细胞数占细胞总数理论比为$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）2       0 
（2）①②
（3）$\frac{1}{2}$        $\frac{1}{4}$

点评 本题考查基因突变、人类遗传病的调查、DNA分子复制和基因自由组合定律的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．