Question

【题目】下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（ ）

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体

③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症

④近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常

⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

A.四项B.三项C.二项D.一项

Answer 1

【答案】D

【解析】

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病；21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体；镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断。

①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；
③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，而利用B超检查脏腑及组织病变，通过羊水检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，③错误；
④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④错误；
⑤成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；
⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，⑥错误。
综上共⑤一项正确。
故选D。