Question

先天性唇裂是严重威胁青少年健康的一种遗传病．为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法是（　　）
①在患者家系中调查并计算发病率  ②在人群中随机抽样调查并计算发病率  
③在患者家系中调查研究遗传方式  ④在人群中随机抽样调查研究遗传方式．

• A、①③
• B、①④
• C、②③
• D、②④

Answer 1

考点：人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：本题主要考查遗传病的调查方法．
调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病．根据调查目标确定调查的对象和范围．人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算．
若调查某种遗传病的遗传方式，应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式．

解答： 解：①②研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，①错误、②正确；
③④调查遗传方式则需要在患者家系中进行，③正确、④错误．
故选：C．

点评：本题考查学生对遗传病的遗传方式和发病率调查方法的辨别．要注意，遗传病发病率是在广大人群随机抽样调查，考虑年龄、性别等因素，群体足够大，结果为患者人数÷被调查人数×100%；遗传方式是在患者家系中调查，考虑正常情况与患病情况，从而分析基因显隐性及所在的染色体类型．