Question

13．下列表述正确的是（　　）

• A． 先天性心脏病都是遗传病
• B． 人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列
• C． 通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能
• D． 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性．
3、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的．

解答 解：A、先天性心脏病不一定是遗传病，A错误；
B、人类基因组测序是测定人的24条染色体（22条常染色体+X+Y）的碱基序列，B错误；
C、通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能，C正确；
D、单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，D错误．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病、人类基因组计划，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；识记人类基因组计划的内容及意义，能结合所学的知识准确判断各选项．