Question

5．人类白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的疾病．白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出．如图表示苯丙氨酸在人体的代谢，该病受一对等位基因R、r控制．请据图回答有关问题：

（1）分析图甲可以得知，在基因水平上，苯丙酮尿症是由于基因2（填序号）发生突变所致，白化病患者是由于基因3（填序号）发生突变所致．
（2）通过A过程产生的苯丙氨酸进入血液运输到全身至少穿过4层生物膜，与催化A过程的酶的合成及分泌时密切相关的细胞器有线粒体、核糖体、内质网、高尔基体．
（3）分析图可知，基因对性状的控制途径可以是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状．

Answer 1

分析 基因、蛋白质和性状的关系：基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因控制特定的性状．基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状；还可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，即：基因→酶或激素（结构蛋白）→细胞代谢（细胞结构）→生物性状．

解答 解：（1）由图1可知，苯丙氨酸在苯丙氨酸转移酶和苯丙氨酸羧化酶的催化下，转变成苯丙酮酸和酪氨酸．如果基因2发生变异，则不能产生苯丙氨酸羧化酶．苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转移酶催化下生成苯丙酮酸．图中基因3控制酪氨酸酶的合成，而酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素，因此基因3突变会导致白化病．
（2）食用蛋白通过A过程产生的苯丙氨酸，必须穿过消化道内壁的毛细血管壁细胞才可以被吸收进入毛细血管的血液中，即苯丙氨酸进入内环境至少穿过2层生物膜，其运输到其毛细血管外还需要穿过毛细血管壁，即要穿过2层生物膜．因此，通过A过程产生的苯丙氨酸进入血液运输到全身至少穿过4层生物膜．催化A过程的酶属于分泌蛋白，其合成与分泌过程为：核糖体合成蛋白质→内质网进行粗加工→高尔基体进行再加工→细胞膜，整个过程还需要线粒体提供能量．
（3）由图可知，苯丙酮尿症患病是由于基因2突变，不能合成苯丙氨酸羧化酶，从而影响了苯丙氨酸的代谢，生成大量的苯丙酮尿．这说明了基因控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状．
故答案为：
（1）2   3   
（2）4    线粒体、核糖体、内质网、高尔基体
（3）通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状

点评 本题结合图解，考查基因、蛋白质和性状的关系、基因突变等知识，要求考生识记基因、蛋白质和性状之间的关系，掌握基因控制性状的两条途径；识记基因突变的概念及特点，能结合图中信息准确答题．