Question

在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题：

(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。

(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为________________。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为________。通过进行遗传咨询和________等手段，可有效降低该遗传病患者的出生率。

(3)经调查，岛上每256人中有一人患此种遗传病，则该岛人群中T基因的频率为________。选择此地进行调查的原因是________________，有利于进行数据统计与分析。

(4)研究表明，地中海贫血症的患病原因是由于细胞中决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T1，也可突变为t1，这体现出基因突变具有_________的特点。

 

Answer 1

(1)如图

(2)常　隐　Tt、Tt　1/4　产前诊断

(3)15/16　岛上居民与外界基本无基因交流(或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等，合理即可)

(4)不定向性(或“多方向性”)

 

(2)由绘制的遗传系谱图知：正常的双亲生了一个患病的女孩，故该病为常染色体隐性遗传病。甲、乙的基因型均为Tt，再生一个患病孩子的概率为1/4。通过遗传咨询、产前诊断等措施可以有效地降低遗传病的发病率。(3)岛上人群中患病概率为1/256，即tt基因型频率为1/256，故t、T的基因频率分别为1/16、15/16。因该地区相对封闭，与世隔绝，故选此地区进行调查有利于数据的统计与分析。(4)基因突变具有不定向性。