Question

13．蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降．
（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图，据图1初步判断此病遗传方式常染色体隐性遗传．
（2）随后研究表明，控制合成G6PD 的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形式；突变基因g 不能控制合成G6PD，对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示．
①人类基因组中GA、GB、g互为等位基因．带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1-2 天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果．
②Ⅱ-7个体的基因型为X^GBX^g，其发病是因为X^GB基因未正常表达．Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女有g基因的概率为$\frac{1}{2}$．
（3）有人推测，Ⅱ-7个体相关基因未正常表达，原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基（-CH₃），影响了RNA聚合酶对该基因的识别进而会影响该基因的转录过程．

Answer 1

分析 根据题意和遗传系谱图分析可知：由于Ⅰ-1正常，且蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，根据图2基因电泳图，可以判断Ⅱ-7的基因型为X^GFX^g．由于GF基因均能控制合成功能正常的G6PD，但Ⅱ-7患蚕豆病，说明在其胚胎发育早期，体细胞的两个X染色体中X^GF失活，导致其上的基因无法表达．

解答 解：（1）系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2均无病，生出女儿Ⅱ-7有病，推知该病为隐性遗传病，且致病基因应位于常染色体上．若是X染色体上的隐性致病基因，则女儿有病的话，父亲也必然有病，不满足题意．
（2）①GA、GB、g是与控制合成G6PD 相关的位于X染色体相同位置上的三个等位基因．带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后，否则并不会发病，因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果．
②由电泳图谱可知Ⅱ-7的基因型为X^GBX^g，题中已知X^GB、X^GA基因均可控制合成G6PD，只有X^g不能控制合成G6PD．因此可推知，Ⅱ-7发病是因为X^GB没有正常表达．由电泳图谱可知Ⅰ-3 基因型为X^GAX^g、Ⅰ-4 基因型为X^GAY，则Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的后代Ⅱ-8 的基因型为（$\frac{1}{2}$X^GAY+$\frac{1}{2}$X^gY），但是系谱图中显示Ⅱ-8不患病，所以Ⅱ-8 的基因型确定为X^GAY．Ⅱ-7 与Ⅱ-8 婚配：X^GBX^g×X^GAY，子代个体有X^g基因的为：X^GAX^g（$\frac{1}{4}$）、X^gY（$\frac{1}{4}$），概率为$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅱ-7个体相关基因未正常表达，原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基（-CH₃），影响了RNA聚合酶对该基因的识别进而会影响该基因的转录过程．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）①等位    基因与环境       ②X^GBX^g     X^GB        $\frac{1}{2}$
（3）转录

点评 本题以蚕豆病为素材，结合电泳结果图，考查基因型、表现型和环境因素的关系、基因突变的特点、基因的表达、减数分裂等知识，要求考生掌握基因型、表现型及环境因素的关系，明确表现型=基因型+环境因素．