Question

18．如图为一患白化病（相关基因用B、b表示）和某单基因遗传病（相关基因用D、d表示）的家族系谱图．调查发现，Ⅱ₃的父亲患白化病，另一单基因遗传病有交叉遗传特点，正常人群中白化病基因携带者的概率为10^-4．请据图回答相关问题：

（1）白化病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，生有患白化病的女儿Ⅱ-2．
（2）Ⅱ₁的d基因来自亲代的Ⅰ-2，判断依据是X染色体上的遗传病的致病基因来自母亲．
（3）Ⅱ₃个体的基因型为BBX^DY或BbX^DY．若Ⅱ₆与Ⅱ₇生一个男孩，该男孩同时患两种病的概率为$\frac{1}{240000}$．
（4）白化病患者因缺少酪氨酸酶而表现出白化症状的现象，反映了基因与性状的关系是基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状．

Answer 1

分析 由遗传系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，生有患白化病的女儿Ⅱ-2，因此白化病是常染色体隐性遗传病，-1和Ⅰ-2不患另一种单基因遗传病，生有该单基因遗传病的儿子Ⅱ-1，且该单基因遗传病具有交叉遗传的特点，因此另一单基因遗传病是X染色体上的隐性遗传病．

解答 解：（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，生有患白化病的女儿Ⅱ-2，因此白化病是常染色体隐性遗传病．
（2）另一单基因遗传病是X染色体上的隐性遗传病，男患者的致病基因来自母亲，因此Ⅱ-1的d基因来自亲代Ⅰ-2，因为X染色体上的隐性遗传病，男性正常没有致病基因．
（3）Ⅱ-3是不患两种遗传病的男性，但是有患白化病的姊妹，且其双亲不患白化病，因此Ⅱ-3的基因型可能是BBX^DY或BbX^DY；Ⅱ-6和双亲不患白化病，但是有患白化病的姊妹，因此对白化病来说，Ⅱ-6的基因型是AA或Aa，其中Aa=$\frac{2}{3}$，Ⅱ-7正常，由题意知，正常人群中白化病基因携带者的概率为10^-4，因此Ⅱ₆与Ⅱ₇生的孩子是白化病患者的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$×10^-4，对X染色体上的隐性遗传病来说，Ⅱ-6的基因型是X^DX^D或X^DX^d，各占$\frac{1}{2}$，Ⅱ-7是正常男性，基因型是X^DY，因此Ⅱ₆与Ⅱ₇生一个男孩，该男孩患X染色体上的隐性遗传病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$，两种病兼患的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$×10^-4×$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{240000}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，生有患白化病的女儿Ⅱ-2
（2）Ⅰ-2    X染色体上的遗传病的致病基因来自母亲
（3）BBX^DY或BbX^DY   $\frac{1}{240000}$

点评 本题旨在考查学会根据遗传系谱图判断人类遗传病的遗传方式，理解伴性遗传的特点，应用基因自由组合定律估算遗传病的发病概率．