Question

5．某家族中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），见如图系谱图．现已查明Ⅱ₆不携带致病基因．
（1）丙种遗传病的致病基因位于X染色体上；丁种遗传病的致病基因位于常染色体上．
（2）写出下列两个个体的基因型：Ⅲ₈aaX^BX^B或aaX^BX^b，Ⅲ₉AAX^bY或AaX^bY．
（3）若Ⅲ₈和Ⅲ₉婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为$\frac{3}{8}$，同时患两种遗传病的概率为$\frac{1}{16}$．
（4）已知正常人中丁病携带者的概率为$\frac{1}{100}$，若Ⅲ₇和一个正常女性婚配，则所生子女中患丁病的可能性为$\frac{1}{600}$；很不幸，二人的第一胎确实患丁病，则再生一个孩子患丁病的可能性为$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ₅和Ⅱ₆都正常，但他们的儿子（Ⅲ₉）患丙种遗传病，即“无中生有为隐性“，说明丙为隐性遗传病，又Ⅱ₆不携带致病基因，则丙为伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ₃和Ⅱ₄都正常，但他们的女儿（Ⅲ₈）患丁种遗传病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，丙种遗传病的致病基因位于X染色体上；丁种遗传病的致病基因位于常染色体上．
（2）Ⅲ₈患丁种病，其基因型为aa；又由Ⅰ₁可知Ⅱ₄为丙种病携带者，则Ⅲ₈关于丙种病的基因型为X^BX^B或 X^BX^b．综合以上可知，Ⅲ₈的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．Ⅲ₉患丙种病，其基因型为X^bY；又由Ⅰ₂可知Ⅱ₅为丁种病携带者，则Ⅲ₉关于丁种病的基因型为AA或Aa．综合以上可知，Ⅲ₉的基因型为AAX^bY 或 AaX^bY．
（3）若Ⅲ₈（基因型及概率为aaX^BX^B$\frac{1}{2}$、aaX^BX^b$\frac{1}{2}$）和Ⅲ₉（基因型及概率为$\frac{1}{2}$AAX^bY 或 $\frac{1}{2}$AaX^bY）婚配，子女患丙种病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，患丁种病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，因此只患丙或丁一种遗传病的概率为$\frac{1}{4}×（1-\frac{1}{4}）+（1-\frac{1}{4}）×\frac{1}{4}$=$\frac{3}{8}$，同时患两种遗传病的概率为$\frac{1}{4}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$．
（4）只考虑丁种遗传病，Ⅲ₇的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，已知正常人中丁病携带者的概率为$\frac{1}{100}$，若Ⅲ₇和一个正常女性婚配，则所生子女中患丁病的可能性为$\frac{2}{3}×\frac{1}{100}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{600}$；很不幸，二人的第一胎确实患丁病，则Ⅲ₇和这个正常女性的基因型均为Aa，他们再生一个孩子患丁病的可能性为$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）X    常    
（2）aaX^BX^B或 aaX^BX^b      AAX^bY或AaX^bY
（3）$\frac{3}{8}$     $\frac{1}{16}$
（4）$\frac{1}{600}$     $\frac{1}{4}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的单基因遗传病及其特点，能根据系谱图推断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，然后再运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．