Question

19．图一中大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时，人体患苯丙酮尿症．图二为甲种遗传病（基因为B、b）和乙种遗传病（基因为H、h）的遗传系谱图，其中一种遗传病是伴性遗传病．图三是图二家族某些个体细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及甲病基因在染色体上的位置．请回答：

（1）分析图一，苯丙酮尿症患者是由于基因1（填数字）发生突变所致，图示过程说明了基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（2）结合图二分析，甲病的遗传方式是X染色体上的隐性遗传，其中Ⅱ₁的基因型是hhX^BY，个体U不患乙病的概率是$\frac{5}{6}$，个体U只患一种病的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）图三中可能在Ⅰ₁体内存在的是1、2、3（填序号）
（4）细胞3的名称是初级精母细胞，3中染色体数和DNA分子数之比为1：2．

Answer 1

分析 分析图一：基因1控制酶①的合成，酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸；基因2能控制酶②的合成，酶②能将酪氨酸转化为黑色素；基因3能控制酶③的合成，酶③能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸．
分析图二：Ⅰ₁和Ⅰ₂均不患乙病，但他们有一个患病乙病的儿子，说明该病为隐性遗传病，再根据Ⅰ₄和Ⅱ₃可知乙病为常染色体隐性遗传病．Ⅰ₃和Ⅰ₄均不患甲病，但他们有一个患病甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，再根据图三可知，甲病致病基因位于性染色体上，说明甲病为伴X染色体隐性遗传病．
分析图三：1细胞不含同源染色体，处于减数第二次分裂后期；乙细胞含有同源染色体，且着丝点分裂，处于有丝分裂后期；3细胞含有同源染色体，且同源染色体分离，处于减数第一次分裂后期．

解答 解：（1）分析图一，苯丙酮尿症患者是由于基因1发生突变，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而大量转变为苯丙酮酸所致．图示过程说明了基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（2）由以上分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症），则Ⅱ₁的基因型为hhX^BY；Ⅱ₂的基因型及概率为$\frac{1}{3}$HHX^BX^b、$\frac{2}{3}$HhX^BX^b，Ⅱ₃的基因型为HhX^bY，个体U患甲病的概率为$\frac{1}{2}$，患乙病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$．因此，个体U不患乙病的概率是1-$\frac{1}{6}$=$\frac{5}{6}$，个体U只患一种病的概率是$\frac{1}{2}×$（1-$\frac{1}{6}$）+（1-$\frac{1}{2}$）×$\frac{1}{6}$=$\frac{1}{2}$．
（3）图3中，1和3号细胞中的b基因位于X染色体上，如2号细胞中的b位于常染色体上，而Ⅰ₁的基因型为HhX^bY，因此图三中可能在Ⅰ₁体内存在的是1、3．
（4）细胞3中同源染色体分离，处于减数第一次分裂后期，且细胞质均等分裂，所以其名称是初级精母细胞；由于着丝点没有分裂，所以3中染色体数和DNA分子数之比为1：2．
故答案为：
（1）1   酶的合成
（2）X染色体上的隐性遗传    hhX^BY        $\frac{5}{6}$      $\frac{1}{2}$
（3）1、3   
（4）初级精母细胞      1：2

点评 本题结合系谱图、细胞分裂图等，考查基因与性状的关系、人类遗传病、细胞有丝分裂和减数分裂，要求考生识记基因控制性状的方式；识记人类遗传病的类型及特点，根据系谱图和题干信息准确判断甲和乙的遗传方式及相应个体的基因型；识记细胞有丝分裂和减数分裂不同时期的特点，能准确判断各细胞的分裂方式及所处的时期，再结合所学的知识答题．