Question

13．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．据调查，在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的发病率大约为$\frac{1}{10000}$.1个调查小组对某家族的该遗传病所做的调查结果如图所示，请回答下列问题：

（1）该遗传病不可能的遗传方式是伴X隐性遗传、Y染色体遗传
（2）若II-2是患者，那么该遗传病是常染色体显性遗传病
（3）若该病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ-6是携带者，推测Ⅳ-1的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为AA、Aa、aa； $\frac{99}{400}$、$\frac{298}{400}$、$\frac{3}{400}$．

Answer 1

分析 分析题图：图中患者有男性也有女性，所以不可能是Y遗传；女性患者有正常的儿子，说明也不可能是伴X隐性遗传病，据此分析答题．

解答 解：（1）根据题图分析已知该病不可能是伴X隐性遗传、Y染色体遗传病．
（2）若II-2是患者，图中其妻子也是患者，生有正常的女儿，说明该病是常染色体显性遗传病．
（3）已知该病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ-6是携带者，Ⅳ-1的基因型为$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{2}aa$，产生的配子A=$\frac{1}{4}$，a=$\frac{3}{4}$．根据题干信息已知在自然人群中，该遗传病的发病率大约为$\frac{1}{10000}$，即aa=$\frac{1}{10000}$，则配子a=$\frac{1}{100}$，A=$\frac{99}{100}$，所以Ⅳ-1的女儿的基因型及其概率分别是AA=$\frac{1}{4}$×$\frac{99}{100}$=$\frac{99}{400}$，Aa=$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{100}$+$\frac{99}{100}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{298}{400}$，aa=$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{100}$=$\frac{3}{400}$．
故答案为：
（1）伴X隐性遗传、Y染色体遗传
（2）常染色体显性遗传病     
（3）AA、Aa、aa $\frac{99}{400}$、$\frac{298}{400}$、$\frac{3}{400}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图判定该遗传病可能的遗传方式，再结合所学的知识准确判定个选项，属于考纲理解和应用层次的考查．