Question

丙种球蛋白又叫免疫球蛋白，以下是2岁先天性丙种球蛋白缺乏症的男患者及亲属的病史档案：

家庭成员	简要病史
2岁男患者	反复患感染性疾病，体温经常38-40℃，4次感染肺炎，3次化脓性中耳炎
兄	反复脓肿，因肺炎并脓胸于1岁时死亡
姐	健康
舅	均因反复感染于幼年时夭折
2个姨表兄弟

根据以上信息，请回答：
（1）该病最可能是

 

遗传病．
（2）该病是由于基因缺陷引起造血干细胞在

 

内不能发育成熟为相应的淋巴细胞，当机体初次受到病原体刺激时，

 

细胞不能增殖分化形成

 

细胞，造成体内相应的抗体缺乏，不能进行

 

免疫．
（3）根据所学生物学知识，请你进一步完善以下治疗先天性丙种球蛋白缺乏症的方案：
①

 

，使患者从低或无免疫状态很快达到暂时免疫保护状态．
②骨髓移植，其实质是移植，能替代无效的免疫系统，实现免疫重建．
③基因治疗，取患者的

 

作为受体细胞，将正常的

 

转入受体细胞后，再回输体内，以替代、修复或纠正有缺陷的基因．

Answer 1

考点：伴性遗传在实践中的应用,人体免疫系统在维持稳态中的作用,基因工程的原理及技术

专题：

分析：伴X隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，且是交叉遗传，女患者的父亲和儿子都是患者，男性正常，其母亲和女儿都正常．

解答： 解：（1）由表格患者成员可知，该病发生在男性体中较多，且患者的姨表兄弟也是患者，可推测最可能是伴X隐性遗传病．
（2）产生抗体的细胞是浆细胞，由B细胞增殖分化而来，B细胞成熟的场所是骨髓．抗体参与的免疫是体液免疫．
（3）①由于患者体中缺少丙种球蛋白，所以可先注射丙种球蛋白，使患者暂时获得免疫保护状态．
③该病是由于基因缺陷引起造血干细胞不能发育成相应的淋巴细胞，所以造血干细胞用作受体细胞，将正常的丙种球蛋白基因转入细胞内进行基因治疗．
故答案为：
（1）伴X隐性
（2）骨髓    B     浆   体液
（3）①注射丙种球蛋白（免疫球蛋白）
②造血干细胞（干细胞）
③造血干细胞丙种球蛋白基因（免疫球蛋白基因、外源基因或目的基因）

点评：本题考查人类遗传病相关知识，要求学生能根据患者发病情况判断遗传方式，考查学生分析问题的能力．