Question

3．G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病，分别是FA贫血症（有关基因用B、b表示）与G6PD缺乏症（有关基因用D、d表示），并构建了该家系系谱模型，已知Ⅱ-3携带FA贫血症基因．请据此分析回答下列问题：
（1）FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传．
（2）Ⅱ-4基因型为BbX^DX^d，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体失活．
（3）某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子，为了确定其亲子关系，可采用DNA指纹技术，即提取I-2和疑似男子的DNA，通过PCR技术技术扩增，再使用限制性核酸内切酶酶切成片段，利用（限制酶） 电泳法将这些片段按大小分开，并对所得结果进行比对．
（4）若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是$\frac{1}{3}$，所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 在读题是要把握一些信息，“G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制”、“女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活”、“已知Ⅱ3携带FA贫血症基因”等，这些都是解题的有效信息．在做基因自由组合定律的题型时，首先逐对分析基因，在利用乘法法则即可．

解答 解：（1）由Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配后的子代Ⅲ-7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ-3携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体遗传病．
（2）Ⅱ-4基因型为BbX^DX^d，由于G6PD活性正常，则G6PD缺乏症基因不可能在细胞内正常表达，即G6PD缺乏症基因所在X染色体失活（或者不表达）．
（3）某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子，可以提取I-2和疑似男子的DNA，通过PCR技术 技术扩增，再使用限制性核酸内切酶 酶切成片段，利用（限制酶） 电泳法将这些片段按大小分开，并对所得结果进行比对，从而确定亲子关系．
（4）对于FA贫血症，在Ⅲ-8$\frac{2}{3}$Bb与Ⅲ-10bb婚配的子代中，女儿患病的概率为$\frac{1}{3}$，正常为$\frac{2}{3}$．对于G6PD缺乏症，Ⅲ-8为X^DX^d，Ⅲ-10为X^DY，所生儿子中患G6PD缺乏症的概率为$\frac{1}{2}$，因此所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
故答案为：
（1）常  隐性
（2）BbX^DX^d  失活
（3）PCR技术   限制性核酸内切酶（限制酶）   电泳  
（4）$\frac{1}{3}$      $\frac{1}{6}$

点评 本题考查了基因的自由组合定律和伴性遗传的相关知识，意在考查考生能够从题中获取有效信息的能力，能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．