题目内容

人类某隐性致病基因位于X染色体,女性人群中发病率为0.04%.下面描述正确的是(多选)(  )
分析:此题属于伴X染色体隐性基因在男性中的发病率的一道计算的选择题.结合发病率等于该基因的基因频率进行分析解答.
解答:解:假设在人类位于X染色体上某隐形致病基因b的基因频率为p,正常基因B的基因频率为q,女患者的基因型为XbXb,所以p的平方等于0.04%.p=0.02,正常基因B的基因频率为q=0.98
A.人群中不发病者约占100%-0.02%-1%=98.98%.若双X染色体均隐才会在女性中发病,如果致病性X染色体在人类中存在的比例是a,则a*a=0.04%,a=2%,男性发病率=a=2%,女性是0.04%,所以人群不发病率=(1-1%-0.02%)=98.98%,
B.男性患者基因型XbY,为发病率约2%
C.女性人群中杂合子基因型XBXb,约占0.02×0.98=1.96%
D.一对表型正常普通夫妇生一个患儿的可能性约0.98%(夫妇表型正常,儿子有病,说明母亲携带致病X,女性杂合概率为2%*98%,在杂合条件下儿子有病概率为1/2,(1/2)*2%*98%=0.98%.
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点评:某基因的基因频率并不是说在男性或女性中的频率,而是指整个物种的频率,只是算的时候根据已知的性别提示算.
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