摘要: 苯丙氨酸的代谢途径可简图表示如下. 据图回答:(1)白化病的原因是.由于缺酪氨酸酶.从而使黑色素的合成过程受阻.这能说明白化病 病.这样说的原因是 --------------------------------.(2)当表现正常的双亲是 时,其后代可能缺乏 酶,使 大量积累.并在 酶作用下生成苯丙酮酸,从而患苯丙酮尿症. (3)某男患苯丙酮尿症.其家系未出现过白化病.某女患白化病.其家系未出现过苯丙酮尿症.若这样的男女婚配.则所生的后代 . (4)苯丙酮尿症常表现为轻度的白化.原因是

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Ⅰ.某同学在进行遗传病发病情况调查时,发现本校高一年级有一位女生表现正常,但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病,她有一位叔叔表现正常,一位姑姑也患此病,这位姑姑又生了一个患病的女儿,家族中其他成员都正常。

(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图。

(2)根据以上信息判断,该遗传病属于                  遗传病。

(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是              %。

(4)经多方咨询,其姑姑的女儿进行了手术治疗,术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配,你认为其后代是否有可能患该病?     。为什么?                 

Ⅱ. 下图表示人体内基因通过控制酶的合成来控制苯丙氨酸的部分代谢途径的示意图,基因ABC为显性时,代谢可正常进行,若隐性纯合时则会使代谢受阻,引起相应的疾病。假设每对基因均位于不同的同源染色体上,请据图回答下列问题:

(1)某人基因ABD正常,只有基因C发生突变为cc,患苯丙酮尿症却没患白化病,原因可能是:                                                                  

(2)若已知酶3的氨基酸序列,能否推知原编码酶3的基因C的碱基序列?         。请简要说明理由:                                                         

(3)如果一对表现型正常的夫妻不携带白化病基因,他们生了一个患苯丙酮尿症和呆小症的女儿,那么他们再生一个只患一种病的孩子的机率是多少?                    

(4)若一对夫妻基因型均为AaBb,则生下患白化病小孩的概率是多少?              

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