Question

【题目】某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段

C．若Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，则其基因型为XHXh

D．Ⅱ-3的儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】从图中可以看出，h基因特定序列中BclI酶切位点的消失了，这是碱基序列改变的结果，故A项正确；由于致病基因位于X染色体上，根据图2可以推知为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ-1的基因型是XhY，基因诊断中只出现142bp片段，B项正确；若Ⅱ-2基因诊断中出现了三种片段，说明该人细胞中同时含有H基因和h基因，则基因型为XHXh，C项正确；据图2分析可知，Ⅱ3的基因型为1/2XHXH或1/2XHXh，其儿子出现h基因的概率为1/2×1/2＝1/4，故Ⅱ-3的儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/4，D项错误。