Question

【题目】图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图2。

（1）Ⅱ2的基因型是________。

（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。

（3）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是___________________________________。

Answer 1

【答案】AA或Aa q/3（1＋q） 3/4 同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律

【解析】

分析图：图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2的基因型为AA或Aa。

（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2的基因型是AA或Aa。

（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，则A的基因频率为1-q，根据遗传平衡定律，AA的概率为（1-q），Aa的概率为2（1-q）q，则正常男性为Aa的概率为2(1q)q /[(1q)(1q)+2(1q)q]。Ⅱ2的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为2/3×2q/（1+q）×1/4=q/3(1+q)。如果第一个孩子是患者，则双亲的基因型均是Aa，则他们第二个孩子正常的概率是3/4。

（3）若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型只有AaBB和AABb两种，说明基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，可以判断这两对基因位于一对同源染色体上。