题目内容
【题目】某一单基因遗传病彖庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是 ， 由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子．
（3）造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
①A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
②猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）．
③原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
④就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ， 不可能患 ． 这两种病的遗传方式都属于单基因遗传．
【答案】
（1）常染色体隐性遗传；Aa；
；常染色体和性染色体
（2）基因突变；46
（3）母亲；父亲；多；镰刀型细胞贫血症；血友病；隐性
【解析】解：（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是 
，即a= ，A= 
，由遗传平衡定律可知人群中AA= × = 
，aa= × = 
，Aa=2× × = 
，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为AA=AA÷（AA+Aa）= ÷（ + ）= 
，同理Aa= 
，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa= 、AA= ，这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的父母基因型组合概率为 
Aa× Aa，产生aa的概率为 × × 
= ；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时性染色体X和Y与常染色体自由组合，形成含X和Y的精子量相等．（2）碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类，这属于基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．（3）①21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，A只能来自父亲，两个a来自母亲．据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．②猫叫综合征造成其中一条染色体上缺失一个片段，就会造成其缺失片段中的基因缺失，正常情况下BB和bb的个体后代基因为Bb不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能是后代中搞好B所在的片段缺失造成B缺失，从而只有b基因即表达该性状，故只能是父亲的缺失．③原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．④血友病为伴X隐性遗传，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带着，故后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但是不可能患伴X隐性遗传病，因为其父一定会传正常基因给她，故她正常，这两种遗传病的共性的遗传方式为隐性．
【考点精析】认真审题，首先需要了解常见的人类遗传病(常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等)．
名师指导期末冲刺卷系列答案
【题目】人类每条染色体上都有很多基因．如图表示1号染色体上的几种基因对性状的控制及基因在染色体上的分布位置，若不考虑染色体交叉互换，据此不能得出的结论是（ ）
基因控制的性状 | 等位基因及其控制性状 |
产生淀粉酶 | A：产生淀粉酶 a：不产生淀粉酶 |
Rh血型 | D：Rh阳性 d：Rh阴性 |
红细胞形状 | E：栯圆形细胞 e：正常细胞 |
A.他们的儿子可能出现椭圆形红细胞概率为 
B.他们的孩子不可能是Rh阴性
C.母亲正常减数分裂第一极体中的基因组成是aDe
D.他们有的孩子可能不产生淀粉酶