题目内容
【题目】根据下面的资料，回答下列小题。
研究者在一小山村中发现一并指伴随缺指的女患者，该患者身体健康，智能正常，未发现其他器官畸形。通过调查绘制了该病的遗传系谱图，如下图所示，箭头所指为最先发现的女患者，该患者染色体核型分析结果正常，且其母亲不携带致病基因。在调查中还得知，该家系无近亲结婚史，也无特殊致畸因素接触史。
【1】排除该病是染色体异常遗传病，以下最有力的证据是
A. 该家系无近亲结婚史 B. 该家系无特殊致畸因素接触史
C. 患者均身体健康智力正常 D. 患者染色体核型分析结果正常
【2】经分析和研究，研究者认为该病为单基因遗传病，则该遗传病最可能的遗传方式为
A. 常染色体隐性遗传病 B. 常染色体显性遗传病
C. 伴X显性遗传病 D. 伴X隐性遗传病
【3】若该女患者的两个兄弟与正常女性结婚，则
A. 两人婚后生育患儿的概率相同 B. 生患病男孩的概率为50%
C. 通过产前诊断也不能预防患儿的出生 D. 为避免患儿的出生，该病患者不应该生育
【答案】
【1】 D
【2】 B
【3】 A
【解析】
本题主要考查遗传系谱图及人类遗传病的监测和预防，要求学生会判断遗传系谱图的遗传方式，以及人类遗传病的检测和预防方法。
【1】患者染色体核型分析结果正常，说明该病不是染色体异常遗传病，D正确。
【2】假设该病的致病基因为A/a。若为常染色体隐性遗传病，该女患者的母亲会携带致病基因，A错误。若为常染色体显性遗传病，该女患者的父亲为Aa或AA，母亲为aa，该女患者为Aa，其丈夫为aa，儿子为aa，B正确。若为伴X显性遗传病，该女患者的父亲为XAY，母亲为XaXa，该女患者的兄弟为XaY，均为正常，但图中为患者，C错误。若为伴X隐性遗传病，该女患者的父亲为XaY，母亲应该会携带致病基因，D错误。
【3】该病为常染色体显性遗传病，假设用A/a表示，该女患者的两个兄弟基因型均为Aa，与正常女性aa结婚，两人婚后生育患儿的概率均为1/2，A正确。生患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4，B错误。产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，可以通过基因诊断预防患儿的出生，C错误。该病患者的后代1/2为患者，可通过基因诊断预防患儿的出生，可以生育。D错误。
