题目内容
【题目】下图为一种单基因遗传病的系谱图,相关基因用Aa表示(图示过程无变异发生)请据图回答下列问题:
(1)若该遗传病是伴X染色体遗传病,则Ⅲ2的基因型是____________,图谱中一定为杂合子的个体是____________,Ⅰ1的致病基因的传递过程体现了_____________的遗传特点
(2)如果该遗传病的致病基因位于常染色体上,则第Ⅲ代中__________的一个致病基因一定来源于Ⅰ1,判断理由是________________________。
(3)图中三代全部个体中的_______与正常人婚配,最容易验证基因Aa是否位于X染色体上,若Aa位于X染色体上,则其后代表现型特点为___________________。
【答案】XAXA或XAXa Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4 交叉遗传 Ⅲ1 Ⅲ1患病,则其基因型为aa,其中一个基因a遗传自母亲,其外祖父I1患病,基因型为aa,而其母亲正常,故其母亲的基因a必然遗传自其外祖父(或Ⅲ1的外祖父患病,为隐性纯合子,母亲正常,基因型为Aa,所以Ⅲ1母亲的基因a遗传自其外祖父。Ⅲ1患病,则其基因型为aa,故其母亲的基因a遗传给了Ⅲ1) Ⅲ3 女孩均正常,男孩均患病
【解析】
1、判断患病遗传方式的“口诀”:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子正常非伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病,母女正常非伴性。
2、Ⅱ1和Ⅱ2正常,出生患病Ⅲ1,故该病属于隐性遗传病。
(1)若该遗传病是伴X染色体遗传病,则是X染色体隐性遗传病,Ⅱ1和Ⅱ2表现正常,Ⅲ1基因型是XaY,Ⅱ1和Ⅱ2的基因型是XAY和XAXa,所以Ⅲ2的基因型是XAXA、XAXa;由于Ⅲ3、Ⅱ3、Ⅰ1是该病的患者,所以Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4是杂合子;Ⅰ1将其患病基因传递至Ⅱ2,Ⅱ2将致病基因传递至Ⅲ1,体现了X染色体隐性遗传病的交叉遗传的特点。
(2)如果该遗传病的致病基因位于常染色体上,Ⅲ1患病,则其基因型为aa,其中一个基因a遗传自母亲,其外祖父I1患病,基因型为aa,而其母亲正常,故其母亲的基因a必然遗传自其外祖父(或Ⅲ1的外祖父患病,为隐性纯合子aa,母亲正常,基因型为Aa,所以Ⅲ1母亲的基因a遗传自其外祖父I1),所以第Ⅲ代中Ⅲ1的一个致病基因一定来源于Ⅰ1。
(3)基因Aa如果位于X染色体上,则选择患病女孩Ⅲ3(XaXa)和正常人XAY婚配,所生孩子女孩(XAXa)均正常,男孩(XaY)均患病。