题目内容
【题目】如图曲线表不各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答:
（1）图中多基因遗传病的显著特点是___________。
（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有___________性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是__________，导致基因突变。
（3）人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位（细胞内基因结构和种类未发生变化）如甲图所示，乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为甲图所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体某一片段有三份），则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体某一片段的缺失），后代早期流产。
现已知Ⅰ—2、Ⅱ—2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的，Ⅲ—3已出生且为7/9染色体易位携带者（含有A+、B-易位染色体）的概率是__________。
【答案】成年人发病几率显著增加 选择性 位于一对同源染色体上 来自母方的UBE3A基因发生碱基的替换 1/3
【解析】
试题
（1）从图中可以看出，对于多基因遗传病来说，成年人发病率显著增加。
（2）①人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明了基因的表达具有选择性。
②非同源染色体上的非等位基因遵循基因的自由组合定律，因此这两种基因位于一对同源染色体上。
③比较图中正常人和患者的基因中碱基序列，致病基因的碱基对发生了替换。
（3）根据题意，Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代既有痴呆，又有流产的胎儿，因此二者的染色体组成为AABB、AA+BB—，婚后子女的染色体组成为AABB（正常）、AABB—（单体导致流产胎儿不能成活）、AA+BB（三体导致痴呆）、AA+BB—（携带者）四种情况，由于Ⅲ-3已经出生，不可能是AABB—这种情况，因此是7／9染色体易位携带者的概率为1/3。
