Question

【题目】回答有关人体遗传的问题。
李某是一位成年男性，患有甲病。据调查：

A.李某的父母都正常。 B.李某的哥哥因该病在多年前已经去世。 C.李某的女儿不患该病。

D.李某的姐姐不患该病，生育的2子l女中 1个儿子在幼年时就因该病夭折，另外两个孩子不患该病。

E.李某这一代的配偶均不携带致病基因。

（1）据资料分析，甲病（基因A-a）的遗传方式是______________________

（2）李某姐姐的女儿的基因型是______________

（3）甲病的发生是某酶编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是______

A．该突变基因可能源于李某的父亲 B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精

C．李某的直系血亲均可能存在该突变基因 D．该突变基因是否表达与性别相关

（4）李某家族的男性患者拥有控制该病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，这一事实的原因可能有_________。

A．该致病基因的表达受到环境的影响 B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关

C．患者可以通过治疗而延长生命 D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

（5）李某女儿与一正常男性结婚，医生建议其生育__（男孩/女孩），理由是_________________。

Answer 1

【答案】X连锁隐性 XAXA或者XAXa B ABC 女孩 李某女儿基因型为XAXa，因此与正常男性(XAY)婚配，则其生育女儿都正常，生育男孩有50%的可能患有该病。

【解析】

李某的父母均正常，李某患甲病可知，甲病属于隐性遗传病，由于李某这一代的配偶都不携带致病基因，所以李某姐姐的丈夫不含甲病的致病基因，但李某姐姐的儿子有一个患甲病（已经夭折），说明该儿子的致病基因只能来自李某的姐姐，所以可判断甲病属于伴X隐性遗传病，伴X隐性遗传病的特点是男性的发病率高于女性。

（1）父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病，李某的姐姐生下的有患病的儿子，但李某的姐姐的配偶不携带甲病致病基因，所以甲病的遗传方式为X连锁隐性。
（2）李某的姐姐携带甲病致病基因，基因型为XAXa，李某的姐姐的配偶基因型为XAY，所以他们的女儿的基因型为XAXA或者XAXa。
（3）李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精，发育形成的李某因带有致病基因而患病，故选：B。

（4）李某家族的男性患者拥有控制该病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，这一事实的原因可能有该致病基因的表达受到环境的影响或致病基因的表达与其他基因的表达相关或患者可以通过治疗而延长生命，故选：ABC。
（5）由于男性的X染色体一定传给女儿，所以李某表现正常的女儿的基因型为XAXa，她与一正常男性结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，所以医生建议其生育女孩。