Question

【题目】根据下面遗传学材料，回答下列问题：

Ⅰ、该地区的人群中有一部分有青光眼，研究发现，原发性开角型青光眼跟人的ABCA1基因突变有关，ABCA1基因是每个人都具有的基因，控制细胞膜上相关的蛋白的合成，该蛋白参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因如变异会导致细胞功能紊乱，进而引起疾病的发生。

Ⅱ、在鹰类中，有一种雕鸮, 雕鸮的体色（基因用A、a表示）、条纹的有无（基因用B、b表示）是两对独立遗传的相对性状，已知绿色条纹雕鸮与黄色无纹雕鸮交配，F1为绿色无纹和黄色无纹，比例为1∶1。当F1的绿色无纹雕鸮彼此交配时，其后代（F2）表现型及比例均为绿色无纹︰黄色无纹︰绿色条纹：黄色条纹=6∶3∶2∶1。

（1）材料Ⅰ说明基因是如何控制生物体性状的：

（2）调查人类遗传病的发病率要在 （人群、家系）中调查，调查时要做到

（3）材料Ⅱ依据F1的绿色无纹雕鸮彼此交配，其后代（F2）表现型及比例，请推测其原因最可能是 。

（4）F2 中A基因频率为 。

（5）F2中的绿色条纹个体相互交配后代的表现型及比例为 。

Answer 1

【答案】（1）基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状

（2）人群 随机取样

（3）A基因（控制体色的显性基因）纯合致死

（4）1/3（或33.3%）

（5）绿色条纹：黄色条纹=2：1

【解析】（1）ABCA1基因控制细胞膜上相关的蛋白的合成，该蛋白参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，若ABCA1基因变异会导致物质的细胞内外转运障碍，导致细胞功能紊乱，进而引起疾病的发生，说明基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状。

（2）调查人类遗传病的发病率要在人群中调查，调查时要做到随机取样，减少误差。

（3）F1的绿色无纹雕鸮彼此交配其后代（F2）表现型及比例均为绿色无纹︰黄色无纹︰绿色条纹：黄色条纹=6∶3∶2∶1，说明F1的绿色无纹雕鸮的基因型是AaBb，而且绿色对黄色为显性、无纹对条纹为显性。正常情况下AaBb自由交配后代的表现型及比例为绿色无纹︰黄色无纹︰绿色条纹：黄色条纹=9∶3∶3∶1，但是本例不是，因此可以推知，基因型为AABb、AABB和AAbb个体死亡，推测其原因是A基因（控制体色的显性基因）纯合致死。

（4）F2表现型及比例均为绿色无纹︰黄色无纹︰绿色条纹：黄色条纹=6∶3∶2∶1，说明F2的相关基因型及比例如下AaBb：AaBB：aaBB：aaBb：Aabb：aabb=4:2:1:2:2:1，所以基因A的频率为（4+2+2）/[2×（4+2+1+2+2+1）]= 1/3（或33.3%）。

（5）F2中的绿色条纹个体的基因型是Aabb，因A基因（控制体色的显性基因）纯合致死，则Aabb相互交配得到后代的表现型及比例为绿色条纹：黄色条纹=2：1。

异常情况	基因型说明	杂合子交配 异常分离比
显性纯合致死	1AA(致死) 2Aa、1aa	2∶1
隐性纯合致死	1AA、2Aa、 1aa(致死)	3∶0
伴X染色体遗传的隐性基因致雄配子死亡(XAXa×XaY)	只出现雄 性个体	1∶1