题目内容
【题目】半乳糖转化为葡萄糖才能被人体利用，如图所示半乳糖转化为葡萄糖的过程，其中控制图中这三种酶的显性基因分别位于17号、9号、1号染色体上，任何一种酶缺乏均可导致半乳糖代谢障碍，出现半乳糖血症．
【1】据图分析下列叙述正确的是
A.基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状
B.一个性状可以由多个基因控制
C.如果基因A不表达，基因B、基因C也不表达
D.控制三种酶的基因位于常染色体上，遵循基因的自由组合规律
【2】下表是某半乳糖血症患者及其父母与正常人（基因纯合）体内三种酶的活性比较．（任意一对基因杂合都会导致相应的酶活性约为正常人的一半，但可以维持代谢．）
平均活性（μM转换/小时/g细胞，37℃） | |||
酶① | 酶② | 酶③ | |
正常人（AABBCC） | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血症患者 | 0.09 | ＜0.02 | 0.35 |
患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
据表分析，写出患者的正常父亲的基因型：_____若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为_____．
【3】人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置．部分同学采用遗传系谱分析的方法，并统计各代患者的性别比例．根据结果判断致病基因的位置．
若患者中男性明显多于女性，则_____若患者中男性与女性比例相当，则_____若患者全是男性，则_____．
【4】21三体综合征是一种染色体异常遗传病．调查中发现随父母亲年龄的增加，生出21三体综合征，患儿的概率增大．现诊断出一个21三体综合征患儿，该患儿的基因型是“TTt”，其父基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是_____．根据以上材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的有效措施是_____．
【答案】
【1】ABD
【2】 AaBbCc 716
【3】 该致病基因位于X染色体上 该致病基因位于常染色体上 该致病基因位于Y染色体上
【4】 父亲的21号染色体在第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞一极 适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
【解析】
（1）从代谢途径示意图中可以看出，半乳糖在人体内的正常代谢由酶①、酶②、酶③催化完成，说明基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状，且是多个基因控制一个性状；（2）控制三种酶的基因位于不同对的常染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律；（3）根据隐性遗传病的特点解答；（4）根据双亲和患儿的基因型以及减数分裂的过程解答。
【1】A、从代谢途径示意图中可以看出，半乳糖转化为葡萄糖是由ABC三种酶共同来完成的，说明基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状，故A正确；
B、从代谢途径示意图中可以看出，三个基因控制三种酶的合成，三种酶共同控制这个代谢过程，故B正确；
C、如果基因A不表达，酶①不能合成，中间产物Ⅰ不会产生，最终无法合成葡萄糖，但不会影响另外两种酶的合成，故C错误；
D、从图中可以看出，三种酶对应的基因分别位于1号、9号、17号染色体上，非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律，故D正确。
故选ABD。
【2】由题意“任意一对基因杂合都会导致相应的酶活性约为正常人的一半，但可以维持代谢。”，患者父亲三种酶的活性都约是正常人的一半，所以三对基因都是杂合子，故基因型为AaBbCc；患者母亲的酶①和酶②约是正常人的一半，酶③和正常人相同，故基因型为AaBbCC，子代只要有一对基因为隐型纯合即为患病，全部显性为正常。所以患病的概率为
。
【3】根据隐性遗传的特点，男性患者明显多于女性为伴X隐性遗传，男女比例相同为常染色体隐性遗传，患者都为男性为伴Y遗传。
【4】首先根据患儿的基因型为TTt，父亲基因型为Tt，母亲基因型为tt，可以初步判断出现分离错误的是父亲的T基因，再根据减数两次分裂的特点可以得出：如果是第一次分裂同源染色体没有分离，得到的精子的基因型应为Tt，与母亲的卵细胞t结合得到的基因型应为Ttt，不符合题意；如果减数第二次分裂姐妹染色单体没有分离，得到的精子可能有TT或tt，与卵细胞t结合得到的基因型就可能是TTt或ttt，符合题意，所以患者21三体形成的原因是父亲的21号染色体在第二次分裂后期未发生正常分离；预防染色体异常遗传病的发生，可采取的有效措施是适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析。
本题主要考察基因的自由组合定律的实质和应用，还包含了基因与性状的关系、人类遗传病、减数分裂与受精作用等内容，根据相关知识点进行解答即可。
