Question

【题目】先天愚型又称唐氏综合征，可以通过羊膜腔穿刺技术进行筛查。下列有关叙述错误的是（ ）

A.羊膜腔穿刺技术是比较常用的产前诊断方法

B.羊膜腔穿刺技术可以进行细胞染色体分析

C.适龄生育可以降低唐氏综合征发病风险

D.唐氏综合征患者核型图像中有45条染色体

Answer 1

【答案】D

【解析】

（1）唐氏筛查：抽取孕妇血液化验，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用抗原-抗体杂交技术，以细胞工程技术生产的、纯度高的单克隆抗体为试剂进行检测，该试剂最主要的优点是特异性强、灵敏度高，并可能大量制备。

（2）羊水检查：胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过动物细胞培养技术以扩大细胞的数量，对细胞中的染色体进行核型分析，了解胎儿细胞染色体的结构和数目是否正常。患者比正常人多了一条21号染色体，其形成原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。

A、羊膜腔穿刺技术和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法，A正确；

B、羊膜腔穿刺技术可以用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，B正确；

C、适龄生育可以降低唐氏综合征发病风险，C正确；

D、唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体，因此其核型图像中有47条染色体，D错误。

故选D。