题目内容
【题目】人们很早便知道，ABL基因所在染色体若发生图中甲所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病(相关基因用D、d表示)，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等，图乙表示某家庭甲种遗传病的家系图。
请回答下列问题：
（1）据图甲判断，导致白血病的变异类型是__________________________
（2）据图乙判断，甲种遗传病的致病基因是_______________ (填显性或隐性)基因。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下措施中最准确的是__________。
A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检查 D．基因检测
（3）为了筛查致病基因，对图乙中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的个体是_______________。
【答案】染色体变异(或易位或染色体结构变异) 显性 D 5号、6号
【解析】
1、染色体结构的变异分为染色体片段的重复、缺失、易位和倒位四种类型。
2、分析图2，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传。
（1）分析图甲，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异的易位。
（2）据图乙判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此甲病为常染色体显性遗传病。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可对胎儿进行基因检测，故选D。
（3）由于该病为常染色体显性遗传病，图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d，基因D和d有不同的碱基序列，因此为了筛查致病基因，5和6肯定会出现两种碱基序列。
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