Question

15．并指Ⅰ型是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，导致个体发病的基因为显性基因．已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常．（显性基因用A表示，隐性基因a表示）试回答下列问题：
（1）写出女患者及其父母的所有可能基因型．女患者为AA或Aa，父亲Aa，母亲Aa．
（2）如果该女患者与并指Ⅰ型男患者结婚，其后代所有可能的基因型是AA或Aa或aa．
（3）该女患者与正常男性婚配，后代表现型正常的概率是$\frac{1}{3}$．

Answer 1

分析 并指I型遗传病是由位于常染色体上的显性基因控制的遗传病，根据已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表现型正常推测各个个体可能的基因型及后代的情况．

解答 解：（1）由题意已知并指I型遗传病是由位于常染色体上的显性基因控制的遗传病．根据分离定律，该女病患者至少含有一个显性基因，即基因型为AA或Aa．某女性为患者，其父母、祖父母、外祖父母都是患者，但仍不能确定该女性的基因型，也就是说该女性的基因型可能是AA，也可能是Aa．其父母都是患者，祖母和外祖母表现型正常，说明其父母的基因型都是Aa．
（2）若该女患者（AA或Aa），与并指I型患者（基因型也是AA或Aa）结婚，根据分离定律，其后代的基因型可有3种，即AA或Aa或aa．
（3）由于女患者的父母都是患者，且其父母的基因型都是Aa，所以女患者的基因型是AA或Aa，比例为1：2．其与正常男性婚配，后代表现型正常的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$．
故答案为：
（1）AA或Aa   Aa     Aa
（2）AA或Aa或aa
（3）$\frac{1}{3}$

点评 本题考查基因的分离定律的实质及其应用等相关知识，意在考查学生对已学知识的理解程度、分析问题、解决问题的能力．