Question

【题目】某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A. h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B. II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C. II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三种片段，推断其基因型为XHXh

D. II-3的丈夫表现型正常，则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】h基因时H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A正确；Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，则Ⅱ1的基因型为XhY，其致病基因来自母亲，B正确；Ⅱ2的基因型可能为XHXh，因此她的基因诊断中可能会出现142bp，99bp和43bp三个片段，C正确；Ⅱ2的基因型及概率为1/2XHXH或1/2XHXh，其儿子中出现Xh的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。