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14.周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病,致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常,从而使正常钙离子通道的数量不足,造成细胞功能异常.该致病基因纯合会导致胚胎死亡.患者发病的分子机理如图所示.请回答:
(1)图中的过程①是转录,此过程需要核糖核苷酸作为原料.
(2)虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的,但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,请根据图示推测其原因是基因中碱基发生替换,使对应的密码子变为终止密码子.
(3)图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
(4)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病,又患色盲的孩子,请回答(色盲基因用b表示):
①这对夫妇中,妻子的基因型是AaXBXb
②该孩子的性别是男性.
③这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是$\frac{1}{2}$.

分析 据图分析:过程①表示转录:在细胞核内,以DNA一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程.过程②表示翻译:在细胞质中,以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程.基因突变后信使RNA上对应的密码子变为终止密码子,使得翻译的肽链缩短.

解答 解:(1)图中①表示转录,是DNA形成RNA的过程,此过程需要核糖核苷酸作为原料.
(2)正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的,但基因中碱基发生替换,使对应的密码子变为终止密码子,则致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短.
(3)图中表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
(4)通过题意可知,该病在纯合时致死,则不可能是隐性遗传病必为显性遗传病,另色盲属于伴X染色体上隐性遗传病,所以色盲患者一定是男性,因为父正常女正常,则妻子的基因型为AaXBXb,与aaXBY结婚,患周期性共济失调概率为$\frac{1}{2}$,患色盲的概率为$\frac{1}{4}$,所以只患一种病的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{2}$.
故答案为:
(1)转录     核糖核苷酸
(2)基因中碱基发生替换,使对应的密码子变为终止密码子
(3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(4)①AaXBXb      ②男性     ③$\frac{1}{2}$

点评 本题考查基因控制蛋白质合成、基因突变、基因自由组合定律等相关知识,意在考查学生识图能力、信息的提取与应用能力、通过比较与综合做出合理判断的能力等.

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