Question

【题目】已知13三体综合征是一种严重的遗传病，患儿的畸形和临床表现比21三体综合征严重。该病在新生儿中的发病率约为1/2500，女性明显多于男性。下列叙述正确的是（??? ）

A.由题可确定该病受X染色体上的显性基因控制

B.该病原因只能是由母方卵细胞形成时着丝点未分裂所致

C.临床上可以通过基因测序来确定胎儿是否患有该病

D.可以利用显微镜检查胎儿细胞进行临床诊断

Answer 1

【答案】D

【解析】

13三体综合征是一种严重的遗传病，是由于第13号染色体多出一条所致，属于染色体数目异常遗传病。

A、患儿是体细胞中多了1条染色体的13三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，不是伴X显性遗传病，A错误；
B、患儿多出的13号染色体若来自母方，则原因可能是形成卵细胞时着丝点未分裂，也可能是一对同源染色体没有分离，B错误；
C、该病属于染色体数目异常遗传病，所以临床上不可以通过基因测序来确定胎儿是否患有该病，C错误；
D、该病属于染色体数目异常遗传病，所以可以取胎儿体细胞在显微镜下检查，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断，D正确。
故选D。