题目内容
【题目】如今，试管婴儿技术已经发展到了第三代，第三代试管婴儿技术在遗传生物学上的一个重大突破是引进了PGD/PGS技术。PGD是胚胎植入前的基因诊断，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因；PGS是胚胎植入前的染色体检测，可以查看染色体的数目是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。请回答下列问题：
（1）试管婴儿的培育需要经过精子的采集及_________、卵子的收集及培养、_________、早期胚胎培养和胚胎移植等环节。
（2）为了收集较多的卵细胞，需要用激素对母体进行_________处理；进行胚胎移植时，还需要对母体进行_________处理，从而为植入的胚胎提供发育所需的生理环境。
（3）利用上述技术中的_________技术可以筛查21三体综合征。为了避免某些遗传病的发生，有时需要对胚胎进行性别鉴定，通常将胚胎培养至囊胚期时，取_________的细胞提取DNA，并利用_________扩增相应基因，然后用SRY特异性基因探针检测，出现阳性反应的胚胎为_________性。
【答案】获能 体外受精 超数排卵 同期发情 PGS 滋养层 PCR技术 男（雄）
【解析】
体外受精主要包括卵母细胞的采集、精子的获取和受精等几个主要步骤。囊胚时期的内细胞团将来发育形成胎儿的各种组织，而滋养层细胞将来发育成胎膜和胎盘，所以胚胎移植前常取滋养层的部分细胞进行性别鉴定。
（1）试管婴儿的培育需要在体外受精，并在体外进行早期胚胎培养后将其移至母体内继续发育，所以试管婴儿的培育需要经过精子的采集及获能、卵子的收集及培养、体外受精、早期胚胎培养和胚胎移植等环节。
（2）为了收集较多的卵细胞，需要用促性腺激素对母体进行超数排卵处理；进行胚胎移植时，还需要对母体进行同期发情处理，使供体和受体生殖器官的生理变化是相同的，从而为植入的胚胎提供发育所需的生理环境。
（3）PGS是胚胎植入前的染色体检测，可以查看染色体的数目是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。所以利用上述技术中的PGS技术可以筛查21三体综合征。对胚胎进行性别鉴定时，通常将胚胎培养至囊胚期时，取滋养层的细胞提取DNA，并利用PCR技术在体外大量扩增相应基因，SRY基因是位于Y染色体上的雄性的性别决定基因，所以用SRY特异性基因进行探针检测时，出现阳性反应的胚胎为雄性。
【题目】下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是（ ）
双亲 | 调查的家庭数 | 子女 | 子女总数 | |||||
父亲 | 母亲 | 儿子 | 女儿 | |||||
正常 | 患病 | 正常 | 患病 | |||||
第一组 | 正常 | 正常 | 9 | 5 | 2 | 6 | 0 | 13 |
第二组 | 正常 | 患病 | 4 | 0 | 1 | 4 | 0 | 5 |
第三组 | 患病 | 正常 | 3 | 2 | 1 | 0 | 2 | 5 |
第四组 | 患病 | 患病 | 6 | 0 | 3 | 0 | 4 | 7 |
合计 | 22 | 7 | 7 | 10 | 6 | 30 | ||
A.研究课题是调查该遗传病的发病率
B.可基本判定此病为伴X隐性遗传病
C.第1组母亲的基因型均为杂合子
D.利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%