Question

【题目】对遗传病调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的遗传方式调查过程，请回答下列问题：

(1)调查步骤：①调查__________的家族；②画出系谱图；③分析系谱图推导出遗传方式。

(2)调查结果：一对正常的夫妇生了两个非双胞胎正常女儿，他们的大女儿与正常男子结婚生了一个患该病的男孩，小女儿与另一正常男子结婚，并已怀孕。

(3)调查分析：

①用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图。_________

②如果与大女儿结婚的正常男子不携带该病致病基因，则该遗传病的遗传方式是__________。则小女儿生出患该病男孩的概率__________。假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出的女孩是该病基因携带者的概率为__________。

③如果与大女儿结婚的正常男子携带该病致病基因，研究表明在正常人群中携带该病致病基因的概率为10－4。假如这两个女儿基因型相同，则小女儿生出患该病男孩的概率为__________，生出正常女儿是携带者的概率是__________。

Answer 1

【答案】 具有该遗传病 伴X隐性病 1/8 1/2 1/80000 20000/39999

【解析】试题分析：根据调查结果分析，一对正常的夫妇生了两个非双胞胎正常女儿，大女儿与正常男子结婚生了一个患该病的男孩；小女儿与另一正常男子结婚，并已怀孕。用“◇”表示尚未出生的孩子，则系谱图为：

（1）调查遗传病的一般步骤为：①调查具有该遗传病的家族；②画出系谱图；③分析系谱图推导出遗传方式。

（2）①根据以上分析已知，该家系的系谱图为：

。

②如果与大女儿结婚的正常男子不携带该病致病基因，说明患者的致病基因只来自于母亲，则该病为伴X隐性遗传病。因此小女儿是该致病基因携带者的概率是1/2，与正常男性结婚，生出患该病男孩的概率1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同，都是携带者，则小女儿生出的女孩是该病基因携带者的概率为1/2。

③如果与大女儿结婚的正常男子携带该病致病基因，说明该病是常染色体隐性遗传病，大女儿是杂合子。已知正常人群中携带该病致病基因的概率为10－4，假如这两个女儿基因型相同，即小女儿也是杂合子，则小女儿生出患该病男孩的概率为10－4×1/4×1/2=1/80000，生出正常女儿是携带者的概率是[（1-10－4）1/2+10－4×1/2]÷（1-10－4×1/4）=20000/39999。