题目内容

【题目】迟发型成骨不全（瓷娃娃）是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是（ ）

A.调查瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行

B.据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病

C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查

D.代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率为2/3

【答案】B

【解析】

分析题文和系谱图：该病是一种单基因遗传病，已知Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因，说明该病不可能是隐性遗传病；由于其中有女患者，则该病也不可能是伴Y染色体遗传病；又由于Ⅱ2男患者的女儿（Ⅲ4）正常，则该病不可能为伴X染色体显性遗传病，因此，该病的遗传方式为常染色体显性遗传。

A、调查瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机取样；调查遗传方式，应该在患者家系进行。A错误。

BD、由于Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因，Ⅱ2与Ⅱ3所生女儿Ⅲ2患病，Ⅲ4正常，故该病的遗传方式为常染色体显性遗传病，显性遗传病会出现代代有患者，由于Ⅲ1正常为隐性纯合子，故Ⅳ1是杂合子的概率为1，B正确、D错误；

C、该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测，C错误。

故选B。

练习册系列答案
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