题目内容
14．糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状．如图1为人体糖代谢的部分途径．请分析回答：
（1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的有氧和无氧呼吸，使产能减少；细胞呼吸的启动需要ATP供能．
（2）Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致．血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素（激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素不能（能，不能）使血糖浓度恢复到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族此病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为1/150．若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为$\frac{1}{900}$．
（4）某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（D）突变引起．经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．此探针在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图3所示．
①结合图2和图3分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出些判断依据的是该家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-5个体DNA杂交检测的结果，其中Ⅰ-1个体的基因型是XDXd．
②假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是$\frac{1}{8}$．
分析 分析图形：图1为人体糖代谢的部分途径，显示葡萄糖与糖原、非糖类物质之间的转化过程；图2为该病的遗传图解，根据常染色体隐性遗传病的规律分析患者和相关个体的基因型，作相关计算；图3是各个的电泳图，根据条带作合理的判断和计算，据此答题．
解答 解：（1）据图1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶会抑制6-磷酸葡萄糖的生成，从而限制糖原合成，也会减少丙酮酸的量，丙酮酸是细胞呼吸的中间产物，其量减少会影响有氧呼吸和无氧呼吸．ATP是生物体内各种耗能反应的能量的直接提供者，从图1中也可以看出细胞呼吸的启动需要ATP功能．
（2）胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素会增加．肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突变所致，因此，就算注射胰高血糖素也不能使血糖浓度恢复到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病．Ⅰ-1、Ⅰ-2生出的Ⅱ-5的基因型为ee，所以易推理出Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee，Ⅱ-3基因型为$\frac{1}{3}$EE，$\frac{2}{3}$Ee，已知正常人群中杂合子的概率为$\frac{1}{150}$，即Ee÷（EE+Ee）=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（是Ee的概率为$\frac{2}{3}$）与表现型正常的男性（是Ee的概率为$\frac{1}{150}$）结婚，生育患病孩子（ee）的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
（4）①分析图2该病的遗传系谱：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知该病为隐性病；探针检测的图3的结果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因．综合以上两个图的分析可推理出：该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，Ⅱ-5基因型是XdY．
②③Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，则Ⅱ-2的基因型为$\frac{1}{2}$XDXD+$\frac{1}{2}$XDXd；Ⅱ-2和Ⅱ-3（基因型为XDY）结婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率为：$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$；所以Ⅲ-1与男性患者（基因型为XdY）结婚所生孩子患病的概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）有氧和无氧 ATP
（2）胰高血糖素 不能
（3）$\frac{1}{900}$
（4）①Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-5 XDXd ②$\frac{1}{8}$
点评 本题主要考查人类遗传病、PCR技术和核酸分子杂交技术，也涉及细胞代谢的考查，考查的内容很多，知识面较广，需要要学生有较强的基本功，能力要求高．
学练快车道口算心算速算天天练系列答案
| A． | 骨骼肌细胞分化过程中，控制肌动蛋白合成的基因将会表达 | |
| B． | 衰老的表皮细胞，其细胞核会变大，细胞内自由水含量增加 | |
| C． | 大气颗粒物与亚硝胺、黄曲霉毒素等均属于化学致癌因子 | |
| D． | 人体内细胞中只要一个原癌基因突变就会发生癌变 |
| A． | 乙试管应低温或室温 | B． | 乙试管应加胃液 | ||
| C． | 乙试管应加入与唾液等量的蒸馏水 | D． | 应再加一支试管，内加些酸或碱 |
| A． | 无丝分裂是低等生物细胞特有的分裂方式 | |
| B． | 细胞周期是一个与代谢有关的过程，温度越高所需要的时间越长 | |
| C． | 细胞是独立分裂的，因此可选一个细胞持续观察它的整个分裂过程 | |
| D． | 有丝分裂和无丝分裂遗传物质都要复制和平均分配 |
| A． | 沃森和克里克采用建构物理模型的方法，对DNA衍射图谱进行研究最终确认了DNA分子是双螺旋结构 | |
| B． | 萨顿采用了假说-演绎的方法，对基因和染色体的行为进行了研究最终确认了基因位于染色体上 | |
| C． | 格里菲思用放射性同位素标记法进行了肺炎双球感染小鼠的实验，并提出在被加热杀死的S型细菌中必然含有某种“转化因子” | |
| D． | 摩尔根运用了类比推理的方法进行果蝇杂交实验，找到基因在染色体上的实验证 |