Question

7．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．请根据以下信息回答问题：

（1）A图中多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升）．
（2）B图是某家族遗传系谱（色觉正常基因为B，红绿色盲基因为b，正常肤色基因为A，白化病基因为a）．4号个体的基因型为AaX^BX^b．8号个体的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（3）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核昔酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn．该21三体综合症的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是45+XY，双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？父亲．其减数分裂过程如右图，图中所示精（卵）细胞，不正常的是DEFG．

Answer 1

分析 （1）根据坐标曲线提供的信息：染色体异常的遗传病在出生前发病率较高，单基因遗传病在青春期发病率较高，多基因遗传病发病率较高的是成年以后．
（2）配子异常要根据减数分裂的染色体的行为变化图解答．
（3）首先根据后代先判断亲代的基因型，再判断子代的基因型．
（4）考查DNA分子的复制，根据DNA分子的复制的有关知识点进行解答．

解答 解：（1）根据图示，多基因遗传病的特点是成年以后发病率较高．此外，多基因遗传病的特点有：易受环境因素的影响；在群体中发率较高；常表现为家族聚集．
（2）8号个体的基因型是aa，所以4号个体的基因型是Aa，由于2号个体的基因型是X^bY，所以4号个体的基因型是AaX^BX^b，8号的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b；7号个体是男性，一定不携带色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（3）21三体综合症的患儿比正常人多了一条常染色体，所以该男孩体细胞的染色体组成是45+XY．现已知父亲色觉正常（X^BY）、母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者，则该患者的基因型是X^BX^bY，其中母亲提供的配子的基因型是X^b，则父亲提供配子的基因型是X^BY，说明父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂的后期同源染色体没有分开，产生了4个异常的精子细胞，即图中不正常的细胞有DEFG．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升）
（2）AaX^BX^b     aaX^BX^B或aaX^BX^b         $\frac{1}{3}$
（3）45+XY          父亲          DEFG

点评 本题考查的知识点比较多，比较琐碎，需要对每一个知识点进行透彻的分析与解答，综合考查对知识点的分析与解答的能力，需要具备扎实的基本功．