题目内容
【题目】人类有一种肥厚性心肌病(HMC)，主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示)，第1代发病情况不详，第24代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：
（1）依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为____________________。
（2）经研究发现，此病患者的α—原肌凝蛋白(α—Tm)结构异常，提取Ⅲ一1和Ⅲ一2的DNA，测序结果发现，Ⅲ-2的α—Tm基因序列仅有T1，（图2）—种，而Ⅲ—1的α—Tm基因序列有T1和T2（图3）两种。
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ一1的α—原肌凝蛋白结构变异的根本原因是____________，T1基因与T2基因的关系为____________。
②依据遗传系谱图和基因测序结果____________（填“可以”或“不可以”）确定HMC的遗传方式，Ⅲ—5和Ⅲ—6生育一个终生正常孩子的概率为____________。
（3）研究发现，α-Tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是_________的，α-Tm基因的突变_________（填“一定”或“不一定”）会导致α-原肌凝蛋白结构变异，原因是____________，该机制的意义是降低突变的多害性。
（4）Ⅰ一1和Ⅰ—2在30岁前的心脏状况最可能为该实例说明表现型是____________由____________决定的。
【答案】常染色体显性遗传 基因突变(碱基对的替换/改变) 等位基因 可以 1/2 不定向 不一定 一个氨基酸对应多个密码子（密码子的简并性） 正常 基因型与环境条件共同
【解析】
解答本题首先根据遗传系谱图以及题干信息判断出最可能的遗传方式，再根据遗传系谱图和基因测序最终确定具体的遗传方式以及相关的基因型
（1）根据题干给出的第24代共有7人发病，男女发病机会均等，再结合遗传系谱图，该病最可能为常染色体显性遗传。
（2）①通过比较T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因只是一对碱基与T1的不同，T1其中的一对G/C被替换成了C/G，发生了碱基对替换，基因突变实质就是产生它的等位基因。
②设控制此病的基因为（A,a），根据基因测序结果，Ⅲ-1有两种基因序列，则Ⅲ-1为杂合子Aa，性状表现为患病，说明该病为显性遗传病，又因为各代男女患病几率均等，该病为常染色体显性病。系谱图中只要正常的就为隐性纯合子，Ⅲ-5表现正常，为隐性纯合aa，根据II-5可以推知Ⅲ-6为杂合子Aa，因此Ⅲ—5和Ⅲ—6生育一个终生正常孩子的概率为aa×Aa → aa=1/2。
（3）因为α-Tm基因序列有多种变异类型，体现了基因突变具有不定向性，因为一个氨基酸可以对应多个密码子，因此当α-Tm基因发生基因突变，所对应的氨基酸不一定改变，生物的性状也不一定改变。
（4）据题意知，此病一般在30岁以上发病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在30岁前的心脏状况最可能为正常，这也表明了表现型是基因型与环境共同作用的结果。
